FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel gerilik gelişir. Ülkemiz, yaklaşık 1/6000 sıklığı ile hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri (yaklaşık % 25) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan Fenilketonüri’li bireylerde nörolojik sorunlar (gelişim basamaklarında gerilik, havale geçirme, baş çevresi küçüklüğü), bazı davranış bozuklukları (dikkat eksikliği, hiperaktivite, otistik davranışlar), kusma, dermatit şeklindeki cilt lezyonları, idrarda anormal koku (küf), açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm olabilir. Hastalığın erken tanı ve tedavisi ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Sağlık Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında birkaç bölgede Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. Bu nedenle her doğan bebekten hayatın 24. saatinden sonra (daha erken alındıysa ilk bir hafta içerisinde tekrar örnek alınmalıdır) alınan bir damla topuk kan örneğinden Fenilketonüri’ninde içerisinde olduğu beş metabolik hastalık taranmaktadır.
Dünya Fenilketonüri Günü kapsamında hazırlamış olduğu bilgilendirme yazısı için hastanemiz Çocuk Metabolizma Hastalıkları Eğitim Görevlisi Prof. Dr. Mustafa Kılıç’a teşekkür ederiz.