Multipl skleroz (MS), merkezi sinir sistemini (MSS) etkileyen kronik, enflamatuar, otoimmün bir hastalıktır.
Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülür?
Sıklıkla genç yetişkinlerde ortaya çıkar. MS vakalarının %3-10’u 18 yaşından önce teşhis edilir. Ergenlik öncesi çocuklarda MS nadirdir ve olguların %1’inden azını oluşturur; ergenlik sonrası başlangıçlı MS kız cinsiyette daha sık görülmektedir. Hastalığın sıklığı coğrafi özelliklere bağlı olarak 100.000’de 2 ile 200 arasında değişmektedir. Türk Pediatrik MS Çalışma Grubu’nun 193 pediatrik hasta ile yaptıkları bir çalışmaya göre; 4-17 yaş arası hastaların çoğunluğununergenlik sonrası başlangıç gösterdiği ve kız çocuklarında daha sık saptandığı bildirilmiştir.
Risk Faktörleri Nelerdir?
1.) Genetik Faktörler: Epidemiyolojik çalışmalar birinci derece akrabalarda MS riskinin %2-5 oranında arttığını gösterilmiştir. Bu genetik risk faktörlerinin çoğu, immün regülasyon genleriyle ilişkilidir.
2.) Çevresel Faktörler: Geçirilmiş Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu, düşük D vitamini seviyeleri ve düşük demir alımı, aşırı kilolu olmak ve sigara dumanına maruz kalmanın pediatrik MS riskini artırdığı bildirilmiştir.
Hastalığın Belirti ve Bulguları Nelerdir?
MS kronik bir hastalık olup, bazı hastalarda ataklarla seyreden bazı hastalarda ise ilerleyici bir klinik seyire neden olan bulgulardan oluşmaktadır.
Belirti ve bulgular merkezi sinir sistemi hasarına bağlıdır.
En sık görülen bulgular yorgunluk, kol veya bacaklarda güçsüzlük, duyusal şikayetler, ataksi, bulanık görme veya çift görme, konuşma bozukluğu, hafıza ve konsantrasyon bozuklukları, dikkat azalması, mesane problemleri gibi yakınmalardır. Daha az olarak baş ağrısı, epileptik nöbetler, hareket bozuklukları, kognitif yıkım ve işitme kaybı görülebilir.
Hastalık genellikle farklı alt tiplere ayrılır; atak ve iyileşmelerle giden (relapsingremitting MS (RRMS)), ayrı nörolojik ataklar ve bunu takiben ataklar arasında bir miktar klinik tabloda düzelmelerle ile karakterize edilir. Bunun yanı sıra daha az oranda klinik olarak giderek kötüleşen ilerleyici seyirli (progresif) MS alt tipleri de mevcuttur.
Eğer ataklar ciddi sekel bırakmadan iyileşme gösteriyor, manyetik rezonans görüntülemelerde düşük lezyon yükü saptanıyor ve bu grup hastalarda hastalığın başlangıcından 15 yıl sonra “Genişletilmiş Özürlülük Durum Ölçeği” (EDSS) skorları ≤3 oluyorsa iyi huylu MS olarak değerlendirilmelidir.
Tanı ve Ayırıcı Tanı Nasıl Konulur?
MS tanısı; ateş veya enfeksiyon yokluğunda en az 24 saat süren, merkezi sinir sisteminin enflamatuardemiyelinizan olayını yansıtan, inceleme veya görüntülemede objektif bulguların varolduğu en az bir klinik epizoda dayanır. 2017’de Uluslararası Multipl Skleroz Teşhisi Paneli halen tanıda kullanılmaktadır. Kriterler, objektif klinik kanıtlarla yapılan klinik atak sayısına bağlı olarak MR veya BOS’a özgü oligoklonal bantlarla test yapılmasını gerektirir.
Tanısal Tetkikler Nelerdir?
Hastalığın tanısında ve ayrıcı tanısında kullanılan tetkikler kandan bakılan (hemogram, biyokimya (kan şekeri, elektrolitleri, karaciğer fonksiyon testleri, böbrek fonksiyon testleri), tiroid fonksiyon testleri, sedimentasyon, C-reaktif protein, vitamin B12, folik asit, 25 hidroksi D vitamini, lipid paneli, anti nükleer antikor (ANA), ANA pozitif ise anti-ekstre nükleer antijen (ENA), antikardiolipin antikorlar, sifilizserolojisi) ve bu tetkiklerin yanı sıra manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve beyin omurilik sıvısının (BOS) analizlerini içermektedir. BOS’daoligoklonal bant (OKB) ve IgG indeksine bakılmalıdır. Ayrıca görsel uyarılmış potansiyel (VEP), somatosensoryal uyarılmış potansiyel (SEP) gibi nörofizyolojik çalışmalar, optik koherens tomografi (OCT), nörokognitif testler kullanılmaktadır. Bazı hastalarda ise ürodinami, elektromyografi ve sinir iletim çalışmaları, akciğer grafisi, Schrimer testi, anjiografi ve ayırıcı tanıya yönelik biyopsiler gerekmektedir.
Tedavisinde Kullanılan İlaçlar Nelerdir?
MS akut atak tedavisinde pulsesteroid kullanılmaktadır. Atak ve iyileşmelerle giden (RRMS) multipl skleroz tanısı konulan hastalara en kısa zamanda hastalık seyrini olumlu yönde değiştirebilen immünomodülatör tedavi başlanmalıdır. İnterferon-beta (IFN-β) ve Glatiramer asetat (GA) tedavileri birinci basamakta klasik enjekte edilebilen tedaviler olarak kullanılmaktadır. Bu tedavilerin uzun süreli kullanımları etkili ve güvenilir bulunmuş ve tedaviye erken başlamanın progresyon gelişimi ile yaşam süresinin artması açısından önemli olduğu saptanmıştır. Çocukluk çağı MS hastalarının hastalık modifiye edici tedavisi, büyük ölçüde yetişkin çalışmaları ve uzmanlık tecrübesine dayanmaktadır.
Semptomatik ve Destekleyici TedavilerNelerdir?
- Multiple skleroz hastalarında yorgunluk sık tanımlanan bir bulgudur. Bu nedenle hastalar yorgunluk ve depresyon yönünden değerlendirilir. Yorgunluğun yeni bir atakla ilgisi veya altta yatan bir enfeksiyon durumu olup olmadığı gözden geçirilmelidir. Bazen kullanılan ilaçların yan etkisi, sistemik bozuklukların yansıması ve sıcak havaya maruziyet bu duruma neden olabilir. Hastalara psikolojik destek alması sağlanmalıdır. Ayrıca günlük yaşam önerilerinde birtakım düzenlemeler (düzenli uyku, dengeli beslenme ve dinlenme zamanlarının sağlanması) konusunda hasta bilgilendirilmeli ve kas kuvvetinin artırılması ve aerobik egzersizler önerilmelidir.
- Multiple skleroz hastalarında ağrı da sık tanımlanan bir şikâyettir. Akut ağrılar migren baş ağrısı, trigeminal nevralji, Lhermitte belirtisi ve distonik spazmlar şeklindedir. Bu durumlarla ilişkili ilaç tedavileri bulunmaktadır.
- MS hastaları tanı ve takibinde kognitif bozulma yönünden sorgulanmalıdır. Kognitif değerlendirmede standardize testler kullanılmalıdır. Kişide kognitif bozulma olmasa bile entelektüel faaliyetleri artırmaya yönelik desteklenmelidir. Tedavide kognitif rehabilitasyon programları ve düzenli egzersiz yapmak faydalı olabilir.
- Spastisitenin azaltılmasına yönelik olarak pratik ve sık kullanılan yöntemler arasında egzersiz (germe, kuvvetlendirme egzersizleri), hidroterapi yöntemleri (soğuk uygulamalar), manuel terapi yöntemleri (spastik kası ve tendonunu rahatlatıcı masajlar), elektroterapi yöntemleri,ortezleme, bantlama yöntemleri, pozisyonlama, vücut farkındalığı eğitimleri, duyu bütünlüğü tedavileri, nörogelişimsel tedavi yöntemleri, vestibülerstimülasyon ve hippoterapi uygulamaları sayılabilir. Eğer önleyici yöntemler yetersiz kalırsa medikal tedavi başlanabilir.
- Multipl skleroz hastalarında alt üriner sistem disfonksiyonu sık görülen bir bozukluktur. Alt üriner semptomları idrarın depolanması veya işeme bozukluğu şeklinde ortaya çıkabilir. Depolama bozukluğu, idrara sıkışma hissi, sık idrara çıkma, inkontinans ve noktüri şeklinde bulgu verebilir. İşeme bozukluğu ise idrar kaçırma, zayıf ve kesintili akım, idrara başlamada güçlük, işeme sonrası mesanenin tam boşalmaması hissi ile karakterizedir.Ürodinamiüriner semptomların ayırıcı tanısında değerli bir incelemedir. Alt üriner sistem bozukluklarında tedavi; sıvı alımının yönetimi, pelvik taban egzersileri ve medikal tedavileri içerir.
- MS hastalarında kabızlık ve fekalinkontinans sık bildirilen yakınmalardır. Yeterli sıvı ve lifli gıda tüketimi, fiziksel rehabilitasyon (kolon masajı, bisiklet kullanımı) sfinkter kaslarının relaksasyonu için pelvik taban kaslarının eğitimi, gerekirse laktüloz gibi laksatiflerin kullanımı işe yarayabilmektedir.