T.C.SAĞLIK BAKANLIĞI Ankara İl Sağlık Müdürlüğü SBÜ Ankara Dr.Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi

T.C.SAĞLIK BAKANLIĞI Ankara İl Sağlık Müdürlüğü SBÜ Ankara Dr.Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Doç. Dr. Çiğdem Seher KASAPKARA

Güncelleme Tarihi: 07/02/2019

ÖZGEÇMİŞ ve ESERLER LİSTESİ

Adı Soyadı: Çiğdem Seher KASAPKARA

Doğum Yeri ve Tarihi: Kahramanmaraş / 19.08. 1978

Medeni durumu: Evli ve 3 çocuk annesidir.

Ünvanı: Doçent Doktor/Eğitim Görevlisi

Adres: T.C. Sağlık Bakanlığı Sami Ulus Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma
Hastanesi/ANKARA

E-mail:cskasapkara@gmail.com


Öğrenim Durumu:

Derece

Alan

Üniversite

Yıl

Lisans-Y.Lisans

Tıp

Hacettepe Üniversitesi (İngilizce grubu)

1996-2003

Uzmanlık Eğitimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi

2003-2009

Yandal Uzmanlık Eğitimi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi

2009-2012

Derece

Alan

Üniversite

Yıl

Lisans-Y.Lisans

Tıp

Hacettepe Üniversitesi (İngilizce grubu)

1996-2003

Uzmanlık Eğitimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi

2003-2009

Yandal Uzmanlık Eğitimi

Çocuk Metabolizma Hastalıkları

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi

2009-2012

Görevler:

Görev Unvanı

Görev Yeri

Yıl

Arş. Görevlisi

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Ankara

2003-2009

Yandal Arş. Görevlisi

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Ankara

2009-2012

Uzman Doktor

(mecburi hizmet)

Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Diyarbakır

2012-2013

Uzman Doktor

(mecburi hizmet)

T.C. Sağlık Bakanlığı Sami Ulus Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma
Hastanesi, Ankara

2013-

Uzman Doktor

T.C. Sağlık Bakanlığı Sami Ulus Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma
Hastanesi, Ankara

2015-2016

Doçent Doktor

T.C. Sağlık Bakanlığı Sami Ulus Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma
Hastanesi, Ankara

2016-

Doçent Doktor

Eğitim Görevlisi

T.C. Sağlık Bakanlığı Sami Ulus Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma
Hastanesi, Ankara

2017-

Yabancı dil: Çok iyi derecede İngilizce

ÜDS Puanı İngilizce: 92.5

Tıpta Uzmanlık tezi (Tez Danışmanı):

Bebeklikte yapılan demir profilaksisinin demir eksikliği gelişimini önleme ve psikomotor gelişim üzerine etkisi (Prof. Dr Figen Şahin, 2009)

Yandal Uzmanlık Tezi (Tez Danışmanı):

G.Ü.T.F Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalında İzlenen Glikojen depo Hastalığı Tip 1 Hastalarında sürekli glukoz monitorizasyonu kullanımının etkinliği, güvenilirliği ve metabolik parametreler Üzerine etkisi (Prof. Dr Leyla Tümer, 2012)

Projelerde Yaptığı Görevler:

1.    Familyal hiperkolestrolemili çocuk hastalarda lipid aferezinin kan vizkoelastisitesi, oksidatif stres ve nitrik oksid düzeyleri üzerine etkisi, BAP, yardımcı arastırmacı, 2011-2013

2.    Obez çocuklarda ateroskleroz belirteci olarak kitotriozidaz aktivitesi ve oksi-LDL düzeyleri, BAP, yardımcı araştırmacı, 2011-2013

3.    Birden fazla bireyinde kardiyofasiyokutanöz sendrom fenotipi gözlenen bir ailede moleküler baglantı analizi ile sendromayol açan gen/genlerin belirlenmesi, BAP, yardımcı arastırmacı, 2010-2011

4.    A double-blind, randomized, placebo-controlled study to evaluate the efficacy,safety and pharmacodynamics of AT1001 in patients with fabry disease and AT1001-responsiveGLA mutations. Uluslararası klinik çalımsa (Faz III) (Clinicaltrials.gov ıdentifier:NCT00925301), yardımcı araştırmacı, 2010-2013

Bilimsel kuruluşlara Üyelikler:

·         Türkiye Milli Pediatri Derneği, Üye, 2003-

·         Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Üye, 2009-

·         Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Üye, 2013-2018

Ödüller

·         Kasapkara CS, Ezgu FS, Okur I, Tumer L, Biberoglu G, Hasanoglu A.N-carbamylglutamate treatment for acute neonatal hyperammonemia in isovalericacidemia. Eur J Pediatr. 2011 Jun;170(6):799-801. doi: 10.1007/s00431-010-1362-9, Gazi Üniversitesi Yayın Ödülü, 2011
·         Aynur Küçükçongar, Kürşat Aydın, İrem Yıldırım, Erhan Bilir, Fatih Suheyl Ezgü, Çiğdem Seher Kasapkara, Leyla Tümer, Alev Hasanoğlu. Tip 1 Gaucher Hastalarında Subklinik Nörolojik Bulgular.  III. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 26-29 Nisan 2012, Girne, K.K.T.C. (Sözlü Bildiri Üçüncülük Ödülü)
  • Kucukcongar A, Yenicesu İ, Tümer L,Kasapkara CS, Ezgü FS, Pasaoglu ÖT,Yılmaz-Demirtaş C, Çelik B, Dilsiz G, Hasanoglu A.Apheresis-inducible cytokin pattern change in children with homozygous familial hypercholesterolemia. The World Apheresis Association 14th International Congress, September 13-15, 2012, Istanbul, Turkey( Abel-Rowntree-Turner Young Investigator’s Award).

·         Kasapkara ÇS, Cinasal Demir G, Hasanoğlu A, Tümer L. Continuous glucose monitoring in children with glycogen storage disease type I. Eur J Clin Nutr.2014 Jan;68(1):101-5. doi: 10.1038/ejcn.2013.186. XIII. Ulusal Metabolık Hastalıklar ve Beslenme kongresı, 14-18 Nisan 2015, Adana, Tükiye.(Yayın ödülü)
Son iki yılda verdiği lisans ve lisansüstü düzeydeki dersler

Dersler                                                                Ögrenim Dili Ders Saati

Yüksek Lisans

(2014-2015) METABOLiK HASTALIKLARA ACiL TEDAVi YAKLAŞIMI Türkçe 1

(2013-2014) METABOLiK HASTALIKLARA ACiL TEDAVI YAKLAŞIMI Türkçe 1

(2014-2015) PORFiRiLER Türkçe               1                                                                 

(2013-2014) YAG ASiDI OKSiDASYON BOZUKLUKLARI Türkçe               1                          

(2013-2014) METABOLiK HASTALIKLARA KLiNiK YAKLAŞIM Türkçe               1                     

(2013-2014) NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR Türkçe               1                                          

(2014-2015) NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR Türkçe               1                                      

(2014-2015) METABOLIK HASTALIKLARA KLİNİK YAKLAŞIM Türkçe               1

(2015-2016) METABOLİK HASTALIKLARA KLİNİK YAKLAŞIM          Türkçe               1

(2016-2017) HİPOGLİSEMİYE METABOLİK YAKLAŞIM.               Türkçe         1

(2016-2017) ÇOCUKLUK ÇAĞI HİPERLİPİDEMİLERİ.             Türkçe.    1

(2017-2018) Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hipoglisemiye Yaklaşım  Türkçe 1

(2017-2018) Çocukluk Çağında Dislipidemilere Yaklaşım  Türkçe  1

Katıldığı Kurslar

·         Çocuklarda İleri Yaşam Desteği Kursu, 30 Eylül-1 Ekim 2004, Diyarbakır

·         Approach to Parenteral Nutrition of the ESPEN life long Learning programme on Clinical Nutrition and Metabolism, Kasım 2009, Ankara

·         Deney Hayvanları Uygulama ve Etik Kursu VII, Aralık 2009, Gazi Üniversitesi, Ankara

·         Amicus Therapeutics Clinical Trial Protocol AT1001-011 Investigators Meeting, 16-17 January 2010, Barcelona, Spain

·         Gelişim Kursu, IV Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Nisan 2014, Antalya

·         Klinikte Eğiticilik Eğitimi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Eğitimi ve Bilişim Anabilim Dalı, 2017, Ankara

·         İyi Klinik Uygulamalar Kursu, Bahçeşehir Üniversitesi, Eylül, 2018, İstanbul

BİLİMSEL TOPLANTILARDA KONUŞMACI OLMAK

Uluslararası Bilimsel Toplantılarda Konuşmalar

·         Çiğdem Seher Kasapkara,  Genetics and Epidemiology of LSDs, Fırst Italo-Turkish Meeting On LSD management. PADOVA JUNE 17-18 2010.

Ulusal Bilimsel Toplantılarda Konuşmalar

·         Çiğdem Seher Kasapkara, Fenilketonüri Tarihçesi, Fenilketonüri Tanı Ve Tedavisi. Fenilketonürili Çocuklar ve Aileleri Kış Toplantısı, Aralık 2010, Ankara

  • Çiğdem Seher Kasapkara, Olgu sunumlarıyla Lizozomal depo hastalıklarında psikometrik değerlendirme. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 17-20 Nisan 2014  
  • Çiğdem Seher Kasapkara, Lizozomal Hastalıklara Genel Bakış ve Tedavi prensipleri. V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bodrum, 14-17  Nisan 2016.

·         Çiğdem Seher Kasapkara. V. Çukurova, Güney Doğu ve Doğu Anadolu Bölgeleri Metabolizma Olgu Sunumları toplantısı. 18-20 Mayıs 2018, Elazığ

Düzenleme Kurulunda Bulunduğu Bilimsel Toplantılar

  Organizasyon komitesi

1)   Fenilketonürili Çocuklar ve Aileleri Kış Toplantısı, Aralık 2010

2)   2. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 29-30 Nisan 2010-Ankara/Türkiye

3)   III.  Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 26-29 Nisan 2012-Kıbrıs

ESERLER

A.   Uluslararası hakemli ( SCI, SCI-Expanded, SSCI kapsamındaki)

dergilerde yayımlanan makaleler:

A1. Bakkaloglu SA, Kasapkara CS, Soylemezoglu O, Peru H, Fidan K, Hasanoglu E,Buyan N. Successful management of anti-GBM disease in a 5 1/2-year-old girl.Nephrol Dial Transplant. 2006 Oct;21(10):2979-81.(SCI)
A2. Hasanoglu A, Balwani M, Kasapkara CS, Ezgü FS, Okur I, Tümer L, Cakmak A,Nazarenko I, Yu C, Clavero S, Bishop DF, Desnick RJ. Harderoporphyria due tohomozygosity for coproporphyrinogen oxidase missense mutation H327R. J Inherit Metab Dis. 2011 Feb;34(1):225-31. doi: 10.1007/s10545-010-9237-9.(SCI)
A3. Kasapkara CS, Ezgu FS, Okur I, Tumer L, Biberoglu G, Hasanoglu A.N-carbamylglutamate treatment for acute neonatal hyperammonemia in isovalericacidemia. Eur J Pediatr. 2011 Jun;170(6):799-801. doi: 10.1007/s00431-010-1362-9.(SCI)
A4. Kasapkara CS, Tumer L, Okur I, Hasanoglu A. A novel mutation of the claudin 16gene in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosismimicking rickets. Genet Couns. 2011;22(2):187-92. (SCI-E)
A5. Kasapkara CS, Tümer L, Ezgü FS, Hasanoğlu A, Race V, Matthijs G, Jaeken J.SRD5A3-CDG: a patient with a novel mutation. Eur J Paediatr Neurol. 2012Sep;16(5):554-6. doi: 10.1016/j.ejpn.2011.12.011. (SCI-E)
A6.  Kasapkara CS, Tümer L, Okur I, Eminoğlu T, Ezgü FS, Hasanoğlu A.Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin. Turk J Pediatr. 2012 Jan-Feb;54(1):35-7. PubMed PMID: 22397040. (SCI-E)
A7.  Kasapkara CS, Tümer L, Küçükçongar A, Hasanoğlu A, Seneca S, De Meirleir L.DGUOK-related mitochondrial DNA depletion syndrome in a child with an earlydiagnosis of glycogen storage disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013Nov;57(5):e28-9. doi: 10.1097/MPG.0b013e31826bd4ed. (SCI-E)
A8. Kasapkara ÇS, Tümer L, Biberoglu G, Kasapkara A, Hasanoğlu A. Asymmetricdimethylarginine (ADMA) and L-arginine levels in children with glycogen storagedisease type I. J Pediatr Endocrinol Metab. 2013;26(5-6):427-31. doi:10.1515/jpem-2012-0306. (SCI-E)
A9.  Kasapkara CS, Küçükçongar A, Boyunağa O, Bedir T, Oncü F, Hasanoğlu A, TümerL. An extremely rare case: osteosclerotic metaphyseal dysplasia. Genet Couns.2013;24(1):69-74. (SCI-E)
A10. Küçükçongar A, Yenicesu I, Tümer L, Kasapkara CS, Ezgü FS, Paşaoğlu O,Demirtaş C, Celik B, Dilsiz G, Hasanoğlu A. Apheresis-inducible cytokine pattern change in children with homozygous familial hypercholesterolemia. Transfus Apher Sci. 2013 Jun;48(3):391-6. doi: 10.1016/j.transci.2013.04.024. (SCI-E)
A11. Tümer L, Kasapkara C, Fong K, Serdaroğlu A, McGrath JA. Hyaline fibromatosis syndrome resulting from a new homozygous missense mutation, p.Gly116Val, inANTXR2. J Dermatol. 2013 Aug;40(8):677-8. doi: 10.1111/1346-8138.12182.(SCI-E)
A12. Tümer L, Kasapkara ÇS, Biberoğlu G, Ezgü F, Hasanoğlu A. Could GSD type Iexpand the spectrum of disorders with elevated plasma chitotriosidase activity? J Pediatr Endocrinol Metab. 2013;26(11-12):1149-52. doi: 10.1515/jpem-2013-0066.(SCI-E)
A13.  Kasapkara ÇS, Tümer L, Aslan AT, Hasanoğlu A, Ezgü FS, Küçükçongar A, TuncaZ, Köktürk O. Home sleep study characteristics in patients withmucopolysaccharidosis. Sleep Breath. 2014 Mar;18(1):143-9. doi:10.1007/s11325-013-0862-z. (SCI-E)
A14. Kasapkara ÇS, Cinasal Demir G, Hasanoğlu A, Tümer L. Continuous glucosemonitoring in children with glycogen storage disease type I. Eur J Clin Nutr.2014 Jan;68(1):101-5. doi: 10.1038/ejcn.2013.186. (SCI)
A15. Kasapkara CS, Akar M, Yürük Yıldırım ZN, Tüzün H, Kanar B, Ozbek MN. Severerenal failure and hyperammonemia in a newborn with propionic acidemia: effects oftreatment on the clinical course. Ren Fail. 2014 Apr;36(3):451-2. doi: 10.3109/0886022X.2013.865484. (SCI-E)
A16. Aydin O, Kasapkara CS, Celik GE. Successful desensitization with agalsidasealfa in 2 brothers with Fabry disease. J Investig Allergol Clin Immunol. 2013;23(5):367-8. (SCI-E)
A17.  Akar M, Aldudak B, Kasapkara CS, Tüzün H, Hanedan Onan S, Kanar B, Uzel VH.Variety of referral centers and diagnoses of congenital heart diseases thatrequired intervention followed-up in neonatal intensive care unit: regionalreport. Anadolu Kardiyol Derg. 2014 Feb;14(1):101-2. doi: 10.5152/akd.2013.5170. (SCI-E)
A18. Ezgu F, Çiftci B, Topçu B, Adıyaman G, Gökmenoğlu H, Küçükçongar A, Kasapkara Ç, Biberoğlu G, Tümer L, Hasanoğlu A. Diagnosis of glycine encephalopathy in apediatric patient by detection of a GLDC mutation during initial next generation DNA sequencing. Metab Brain Dis. 2014 Mar;29(1):211-3. doi:10.1007/s11011-014-9482-y. (SCI)
A19.Kasapkara CS, Kanğın M, Taş FF, Topçu Y, Demir R, Ozbek MN. Unusual cause ofhyperammonemia in two cases with short-term and long-term valproate therapysuccessfully treated by single dose carglumic acid. J Pediatr Neurosci. 2013Sep;8(3):250-2. doi: 10.4103/1817-1745.123697. 
A20. Piras R, Chiappe F, Torraca IL, Buers I, Usala G, Angius A, Akin MA,Basel-Vanagaite L, Benedicenti F, Chiodin E, El Assy O, Feingold-Zadok M, GuibertJ, Kamien B, Kasapkara CS, Kiliç E, Boduroğlu K, Kurtoglu S, Manzur AY, Onal EE, Paderi E, Roche CH, Tümer L, Unal S, Utine GE, Zanda G, Zankl A, Zampino G,Crisponi G, Crisponi L, Rutsch F. Expanding the mutational spectrum of CRLF1 inCrisponi/CISS1 syndrome. Hum Mutat. 2014 Apr;35(4):424-33. doi:10.1002/humu.22522. (SCI)
A21.Kasapkara ÇS, Tümer L, Ezgü FS, Küçükçongar A, Hasanoğlu A. BCS1L genemutation causing GRACILE syndrome: case report. Ren Fail. 2014 Jul;36(6):953-4.doi: 10.3109/0886022X.2014.900422. (SCI-E)
A22. Akar M, Kasapkara ÇS, Özbek MN, Tüzün H, Aldudak B, Kanar B. Transientnephrogenic diabetes insipidus caused by fetal exposure to haloperidol. Ren Fail.2014 Jul;36(6):951-2. doi: 10.3109/0886022X.2014.900403.(SCI-E)
A23. Gücüyener K, Kasapkara CS, Tümer L, Verbeek MM. Aromatic L-Amino aciddecarboxylase deficiency: A new case from Turkey with a novel mutation. Ann Indian Acad Neurol. 2014 Apr;17(2):234-6. doi: 10.4103/0972-2327.132652.(SCI-E)
A24.Kasapkara CS, Akar M, Ozbek MN, Tüzün H, Aldudak B, Baran RT, Tanyalçın T.Mutations in BTD gene causing biotinidase deficiency: a regional report. J Pediatr Endocrinol Metab. 2014 Nov 25. pii:/j/jpem.ahead-of-print/jpem-2014-0056/jpem-2014-0056.xml. doi:10.1515/jpem-2014-0056. (SCI-E)
A25. Besio R, Maruelli S, Gioia R, Villa I, Grabowski P, Gallagher O, Bishop NJ,Foster S, De Lorenzi E, Colombo R, Diaz JL, Moore-Barton H, Deshpande C, AydinHI, Tokatli A, Kwiek B, Kasapkara CS, Adisen EO, Gurer MA, Di Rocco M, Phang JM, Gunn TM, Tenni R, Rossi A, Forlino A. Lack of prolidase causes a bone phenotypeboth in human and in mouse. Bone. 2014 Nov 20;72C:53-64. doi:10.1016/j.bone.2014.11.009. (SCI)

A26. Küçükçongar A, Tümer L, Ezgü FS, Kasapkara ÇS, Jaeken J, Matthijs G, Rymen D, Dalgiç B, Bıdecı A, Hasanoğlu A. A case with rare type of congenital disorder of glycosylation: PGM1-CDG. Genet Couns. 2015;26(1):87-90. (SCI-E)

A27.Akar M, Celik M, Kasapkara CS, Ozbek MN, Aldudak B, Tuzun H. Mutationalanalysis of the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene in southeast part of Turkey: a regional report. Genet Couns. 2015;26(1):91-4. (SCI-E)

A28. Rymen D, Winter J, Van Hasselt PM, Jaeken J, Kasapkara C, Gokçay G, Haijes H, Goyens P, Tokatli A, Thiel C, Bartsch O, Hecht J, Krawitz P, Prinsen HC,Mildenberger E, Matthijs G, Kornak U. Key features and clinical variability ofCOG6-CDG. Mol Genet Metab. 2015 Nov;116(3):163-70. doi:10.1016/j.ymgme.2015.07.003. (SCI)
A29.Kasapkara CS, Kangin M, Oflaz Ozmen B, Ozbek MN, Demir R, Karatas M, Tumer L, 
Ezgu FS, Hasanoglu A. Secondary Hemophagocytosis in Propionic Acidemia. Iran J Pediatr. 2015 Jun;25(3):e339. doi: 10.5812/ijp.25(3)2015.339.(SCI-E)

A30.Adışen E, Erduran FB, Ezgü FS, Kasapkara ÇS, Besio R, Forlino A, Gürer MA. A Rare Cause of Lower Extremity Ulcers: Prolidase Deficiency. Int J Low Extrem Wounds. 2016 Mar;15(1):86-91. doi: 10.1177/1534734615619550.(SCI-E).

A31.Ozer PA, Kabatas EU, Kurtul BE, Kasapkara CS. Agenesis of retinal vessels in a newborn with central nervous system developmental abnormality. Int Ophthalmol. 2016 Mar 28. [Epub ahead of print](SCI-E).

A32. Kasapkara ÇS, Aycan Z, Açoğlu E, Senel S, Oguz MM, Ceylaner S. The variable clinical phenotype of three patients with hepatic glycogen synthase deficiency. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Apr 1;30(4):459-462. doi: 10.1515/jpem-2016-0317(SCI).

A33. Kasapkara ÇS, Barış Z, Kılıç M, Yüksel D, Keldermans L, Matthijs G, Jaeken J. PMM2-CDG and sensorineural hearing loss. J Inherit Metab Dis. 2017Sep;40(5):629-630. doi: 10.1007/s10545-017-0073-z(SCI).

A34.Kasapkara ÇS, Tümer L, Zanetti N, Ezgü F, Lamantea E, Zeviani M. A Myopathy,Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation. Turk J Haematol. 2017 Dec 1;34(4):376-377. doi: 10.4274/tjh.2017.0231](SCI-E).

A35.Kesici S, Yılmaz Keskin E, Chiang SCC, Kasapkara ÇS, Sekine T, Akçaboy M,Fettah A, Bryceson YT. First report of an SH2D1A mutation associated with X-linked lymphoproliferative disease in Turkey. Turk J Haematol. 2018 Feb 2. doi:10.4274/tjh.2017.0445(SCI-E).

A36. Hamilton EMC, Tekturk P, Cialdella F, van Rappard DF, Wolf NI, Yalcinkaya C,Çetinçelik Ü, Rajaee A, Kariminejad A, Paprocka J, Yapici Z, Bošnjak VM, van der Knaap MS; MLC Research Group. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants. Neurology. 2018 Apr17;90(16):e1395-e1403. doi: 10.1212/WNL.0000000000005334(SCI).

A37.  Kasapkara ÇS, Akçaboy M, Kara Eroğlu F, Derinkuyu BE. Mucolipidosis Type III: A Rare Disease in Differential Diagnosis of Joint Stiffness in Pediatric Rheumatology. Arch Rheumatol. 2017 May 25;33(1):93-98. doi:10.5606/ArchRheumatol.2018.6262. eCollection 2018 Mar(SCI-E).

A38. Genç Sel Ç, Kılıç M, Yüksel D, Aksoy A, Kasapkara ÇS, Ceylaner S, Oğuz KK. Nonketotic hyperglycinemia: Clinical range and outcome of a rare neurometabolicdisease in a single-center. Brain Dev. 2018 Jun 18. pii: S0387-7604(18)30271-7.doi: 10.1016/j.braindev.2018.06.007(SCI).

A39.Yucel H, Kasapkara ÇS, Akcaboy M, Aksoy E, Sahin GE, Derinkuyu BE, Senel S, Ceylaner S. Recurrent hepatic failure and status epilepticus: an uncommon presentation of hyperargininemia. Metab Brain Dis. 2018 Jun 30. doi:10.1007/s11011-018-0281-8(SCI).

A40.Kasapkara ÇS, Tümer L, Gregory A, Ezgü F, İnci A, Derinkuyu BE, Fox R, Rogers  C, Hayflick S. A new NBIA patient from Turkey with homozygous C19ORF12 mutation.  Acta Neurol Belg. 2018 Oct 8. doi: 10.1007/s13760-018-1026-5 (SCI-E).

B. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitabında (Proceedings) basılan bildiriler:

B1.            Eminoğlu FT, Kasapkara Ç, Okur İ, Ezgü FS, Tümer L, Hasanoğlu A. Renal involvement in Fabry disease: clinical importance of family check. 3. Southeast european pediatric nephrology working group meeting(SEPNWG) and 5th Turkish National Pediatric Nephrology Congress, Kapodokya, Turkey, 9-12 Ekim 2008, P-36.

B2.            Kasapkara CS, Okur I, Eminoglu T, Tümer L, Hasanoglu A, Ezgü FS. Electron transport chain complex III deficiency: case report. 6th Middle East Metabolic Group Meeting, 16-17 October 2009,Istanbul, Turkey.

B3.            Kasapkara CS, Tumer L, Okur I, Eminoğlu FT, Ezgu FS, Hasanoglu A. Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Istanbul, Turkey, 31 August– 3 September 2010. (J Inherit Metab Dis, 31(Suppl 1)2010, P-174)

B4.            Aynur Küçükçongar, İlyas Okur, Fatih Süheyl Ezgü, Çiğdem Seher Kasapkara Leyla Tümer, Buket Dalgıç, Alev Hasanoğlu. AN INTERESTING CASE OF FABRY DISEASE PRESENTED WITH UNEXPLAINED ABDOMEN PAIN. 11th European Round Table on Fabry Disease, 15-16 October, 2010, P-13.

B5.            Kasapkara CS, Ezgu FS, Tumer L, Biberoglu G, Okur I, Hasanoglu A. N-Carbamylglutamate Treatment For Acute Neonatal Hyperammonaemia In Isovaleric Acidemia. Annual Symposium of the Society fort he Study of Inborn Errors of Metabolism, 31 August-3 September 2010, İstanbul, Turkey (J Inherit Metab Dis 2010), 31 (Suppl 1): P-108.

B6.            Ezgu FS, Kasapkara CS, Okur I, Kucukcongar A, Tumer L, Okur A, Saraç A, Wuyts W, Hul Els Van, Hasanoglu A. Three siblings with EXT-1 CDG. J Inherit Metab Dis (2011) 34 (Suppl 3): P-308.

B7.            Kucukcongar A, Tümer L, Ezgu FS, Biberoglu G, Kasapkara CS, Gal A, Hasanoglu A. An unusual presentation of mucopolysaccharidosis VI with a novel mutation. J Inherit Metab Dis (2011) 34 (Suppl 3): S 212.

B8.            Hasanoglu A, Ezgu FS, Tümer L, Kasapkara CS, Okur I, Kucukcongar A. Outcomes of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI: Gazi University experience. J Inherit Metab Dis (2011) 34 (Suppl 3): S 214.

B9.            Hasanoglu A, Kucukcongar A, Ezgu FS, Tümer L, Kasapkara CS, Biberoglu G, Salamons GS. Canavan disease: Case report. J Inherit Metab Dis (2011) 34 (Suppl 3): S 147.

B10.            Kasapkara CS, Tumer L, Okur I, Hasanoglu A. A novel mutation of the claudin 16 gene in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis mimicking rickets. J Inherit Metab Dis (2011) 34 (Suppl 3): S 236.

B11.            Hasanoglu A, Akay G, Ezgu F, Biberoglu G, Tumer L, Okur I, Kucukcongar A, Kasapkara C, Polat M, Ciftçi B. Genotypic Features of 41 patients with Gaucher Disease from Turkey. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S98.

B12.            Hasanoglu A, Tumer L, Ezgu F, Kasapkara CS, Kucukcongar A. Bone metabolism in patients affected by Gaucher disease. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S109.

B13.            Kucukcongar A, Ertoğ Karagöl İ, Ezgu F, Tumer L, Kasapkara CS, Hasanoglu A. Desensitization of an infant with pompe disease and a history of anaphylaxis to alglucosidase alfa. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S108.

B14.            Hasanoglu A, Kasapkara CS, Celik G, Kucukcongar A, Ezgu FS, Tumer L. Successful management of infusion associated reactions in a 23 years old patient with mucopolysaccharidosis VI receiving recombinant human arylsulfatase B. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S110.

B15.            Kasapkara CS, Cinasal Demir G, Hasanoglu A, Tumer L. Continuous glucose monitoring in children with glycogen storage disease type I. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S76.

B16.            Tumer L, Kasapkara CS, Biberoglu G, Hasanoglu A. Could GSD type I expand the spectrum of disorders with elevated plasma chitotriosidase activity?. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 82.

B17.            Tumer L, Kasapkara CS, Soysal AS, Hasanoglu A. Study of quality of life for children with glycogen storage disease type I and their parents. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 83.

B18.            Kasapkara CS, Tumer L, Hasanoglu A, Ezgu FS, Arslan A, Kokturk O, Kucukcongar A. Home sleep study characteristics in patients with mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 84.

B19.            Kasapkara CS, Aydın K, Hasanoglu A, Kucukcongar A, Ezgu FS, Tumer L. A case of pyruvate carboxylase deficiency with new neuroimaging features. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 117.

B20.            Hasanoglu A, Tumer L, Ezgu F S, Okur I, Eminoglu FT, Kasapkara CS, Kucukcongar A. Mucopolysaccharıdosıs: Effects of enzyme replacement therapy in 27 children with MPS I, II and VI. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4–7 September 2012. (J Inherit Metab Dis 35(Suppl 1) 2012, P-403)

B21.            Kasapkara CS, Tumer L, Kucukcongar A, Hasanoglu A, Seneca S, De Meirleir L. DGUOK related mitochondrial depletion syndrome in a child with an early diagnosis of GSDs. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 117.

B22.            Aydin K, Kasapkara CS, Tumer L, Hasanoglu A, Abbink GEM, Van der Knaap MS. A child with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts with an early diagnosis of Canavan disease. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 168.

B23.            Hasanoglu A, Biberoglu G, Ezgu FS, Tumer L, Kasapkara CS, Kucukcongar A, Udgu B. Lysosomal storage diseases in our country: results of last six years. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 103.

B24.            Kucukcongar A, Aydın K, Ezgu FS, Kasapkara CS, Tumer L, Hasanoglu A. The subclinical neurological findings in type I Gaucher disease. J Inherit Metab Dis (2012) 35 (Suppl 1): S 99.

B25.            Kucukcongar A, Yenicesu İ, Tümer L, Kasapkara CS, Ezgü FS, Pasaoglu ÖT,Yılmaz-Demirtaş C, Çelik B, Dilsiz G, Hasanoglu A.Apheresis-inducible cytokin pattern change in children with homozygous familial hypercholesterolemia. 14th International Congress of the World Apheresis Association, September 13-15, 2012, Istanbul.

B26.            Ezgü F, Kucukcongar A, Çiftçi B,  Kasapkara CS, Hasanoglu A, Tumer L,Okur I, Gündüz M, Polat M, Bahceci S. Compherensive sequencing of mitochondrial DNA in patients with suspectedmitochondrial disease: Is there a need for a revised molecular diagnostic algorithm? AnnualSymposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4-7 September 2012,  Birmingham, UK (P-322).

B27.            Kasapkara CS, Küçükçongar A, Boyunağa O, Bedir T, Oncü F, Hasanoğlu A, Tümer L. An extremely rare case: osteosclerotic metaphyseal dysplasia. AnnualSymposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4-7 September 2012,  Birmingham, UK (P-371)

B28.            Tümer L, Kasapkara CS, Hasanoglu A, Zeviani M. MLASA (myopathy, lactic acidosis, sideroblastic anemia): case report. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, 3-6 September 2013. ( J Inherit Metab Dis 36 (Suppl 2) 2013, P-324)

B29.            Kasapkara CS, Tümer L, Ezgü FS, Kücükcongar A, Hasanoglu A. BCS1L gene mutation causing gracile syndrome and complex III deficiency: case report. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, 3-6 September 2013. ( J Inherit Metab Dis 36 (Suppl 2) 2013, P-325)

B30.            Küçükçongar A, Tümer L, Ezgü FS, Kasapkara CS, Jaeken J, Matthjis G, Rymen D, Dalgıç B, Bideci A, Hasanoglu A. PGM1-CDG: a surprising congenital disorder of glycosylation. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, 3-6 September 2013. ( J Inherit Metab Dis 36 (Suppl 2) 2013, P-466)

B31.            Hasanoglu A, Küçükçongar A, Tümer L, Ezgü FS, Kasapkara CS. Use of miglustat in four children with infantile-onset Niemann Pick disease type C.12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, 3-6 September 2013. ( J Inherit Metab Dis  36 (Suppl 2) 2013, P-629)

B32.            Tümer L, Kasapkara CS, Fong K, Serdaroğlu A, McGrath JA. Hyaline fibromatosis syndrome resulting from a new homozygous missense mutation, p.Gly116Val, in ANTXR2.12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, 3-6 September 2013. ( J Inherit Metab Dis 36 (Suppl 2) 2013, P-864)

B33.            Kasapkara CS, Tümer L, Biberoglu G, Özbek MN, Hasanoglu A. Alpha-mannosidosis: a report of 2 siblings. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, 3-6 September 2013. ( J Inherit Metab Dis 36 (Suppl 2) 2013, P-637)

B34.            Ceylan K, Polat E, Kasapkara CS, Tuygun N. A rare metabolic disease: Glutaric aciduria type 2. 7th World Congress on Pediatric Critical Care, İstanbul, 4-7 May 2014, A-693.

B35.            Kasapkara CS, Kangın M, Oflaz-Sözmen B, Özbek MN, Demir R, Tümer L, Ezgü FS, Hasanoglu A. Secondary hemophagocytosis in propionic acidemia. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P-184).

B36.            Ezgü F, Çiftçi B, Topçu B, Adıyaman G, Gökmenoğlu H, Küçükçongar A, Kasapkara C, Biberoğlu G, Tümer L, Hasanoğlu A. Diagnosis of glycine encephalopathy in a pediatric patient by detection of a GLDC gene mutation by next generation DNA sequencing. Annual Symposium of the Society forthe Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P-020)

B37.            Kasapkara CS, Aksoy A, Acar M, Tanyıldız HG, Kilic M, Uygun V, Yesilipek MA, Senel S. Treatment of X-linked childhood cerebral adrenoleukodystrophy by the use of bone marrow transplantation. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014,A-015)

B38.            Kasapkara CS, Beken S, Kilic M, Häberle J, Rüfenacht V, Dursun A, Zenciroglu A, Okumus N. A case of carbamoylphosphate sythetase 1 deficiency presenting at second day of life. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P-147)

B39.            Kasapkara CS, Tümer L, Ceylaner S. Fish odour syndrome(trimetylaminuria): Case report. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P-487)

B40.            Kasapkara CS, Ertugrul A, Keles S, Özmen S, Bostancı I, Cörüt N, Özbek MN. Is premedication necessary before desensitization in an infant with Pompe diseasehaving alglucosidase alpha anaphylaxis? Annual Symposium of the Society forthe Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P-427)

B41.            Kasapkara CS, Ozbek MN, Akar M, Tüzün H, Aldudak B, Baran RT, Tanyalçın T. Mutations in BTD gene causing biotinidase deficiency: a regional report. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P027).

B42.            Biberoğlu G, Kasapkara CS, Tümer L, Celik N, Ezgü FS, Küçükçongar A, Udgu B, Hasanoglu A. Plasma chitotriosidase activity in obese children. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P-049)

B43.            Kilic M, Acoglu-Altınel E, Yuksel D, Ozbudak P, Malbora B, Kasapkara CS, Ceylaner S, Zorlu P. Niemann Pick Type C disease with NPC2 gene mutation. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014, P-401)

B44.            Kasapkara CS, Ceylaner S, Ozbek MN. Fanconi-Bickel syndrome- A new case from Turkey. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014,P-218).

B45.            Tümer L, Kasapkara CS, Okur I,Ezgü FS, Sturiale L, Garozzo D, Jaeken J, Rymen D, Keldermans L, Matthijs G. COG6-CDG: fourth family and a novel mutation. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014,P-455)

B46.            Kasapkara CS, Akar M, Biberoglu G, Celik M, Özbek MN, Tüzün H. When a common symptom of a neonate becomes an unusual diagnosis: A case report of HMG-CoA lyase deficiency. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014,A-012).

B47.            Kasapkara CS, Baysoy G, Aldudak B, Özbek MN, Nuoffer JM, Largiader CR. Neonatal onset VLCADD with a novel mutation. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September 2014. ( J Inherit Metab Dis 37 (Suppl 1) 2014,A-013).

B48.        Kılıç M, Genç-Sel Ç, Kasapkara ÇS, Özkan M, Aksoy A, Kayılıoğlu H, Yüksel D, Karaer K, Ceylaner S, Aydın Hİ. CSF/serum glycine ratios in non-ketotic hyperglycinemia patients.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, 1-4 September 2015 ( J Inherit Metab Dis 38 (Suppl 1): P-198)

B49.        Kasapkara ÇS, Kılıç M, Keldermanns L, Matthijs G, Jaeken J. Secondary disorders of glycosylation in inborn errors of fructose metabolism: Case report. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, 1-4 September 2015 ( J Inherit Metab Dis 38 (Suppl 1): P-642)

B50.        Kasapkara CS, Şenel S, Kılıç M, Acar M, Özbay-Hoşnut F, Aydın HI, Ceylaner S. A case of late onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency manifesting as recurrent vomiting. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, 1-4 September 2015 ( J Inherit Metab Dis 38 (Suppl 1): P-347).

B51.        Kılıç M, Özbudak P, Demir E, Kasapkara CS, Tanyıldız HG, Aytekin C, Özbay-Hoşnut F, Şahin G, Karaer K, Ceylaner S.Genotype-phenotype characteristics of Turkish patients with glycogen storage disease type I at a single centre.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, 1-4 September 2015 ( J Inherit Metab Dis 38 (Suppl 1): A-037).

B52.        Kılıç M, Kasapkara CS, Kılıç E, Jaeken J.CDG incidence in unknown genetic-metabolic/neurometabolic disorders. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, 1-4 September 2015 ( J Inherit Metab Dis 38 (Suppl 1): A-082).

B53.        Kasapkara CS ,Aycan Z  , Acoglu E , Senel S , Oguz M M  , Ceylaner S.The Variable Clinical Phenotype of Hepatic Glycogen Synthase Deficiency. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism,  6 - 9 September in Rome,2016, Italy.

B54.        Kasapkara CS , Kilic M , Ceylaner S .A case of alpha-mannosidosis with a novel mutation. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 9 September in Rome, 2016 Italy.

B55.        Kasapkara CS, Ozbay-Hosnut F, Evirgen-Sahin G, Ardicli B , Kilic M, Aksoy E.Pompe Disease and Hirschsprung disease:A case report of a rare association.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 9 September in Rome, 2016,Italy.

B56.        Kılıç M, Kasapkara CS.  Phenotypic and genotypic spectrum of Niemann-Pick A, B and C Disease: 2-year-experience of a local hospital.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 9 September in Rome,2016 Italy.

B57.        Çiğdem Seher Kasapkara, Mustafa Kılıç, Ahmet Baştürk, İlyas Okur, Leyla Tümer. Successful Living Donor Liver Transplantation for Classical Maple Syrup Urine Disease. ICIEM 2017, September 5-8, Rio De Janeiro, Brazil, p-398.

B58.        Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, Köksal Özgül. Fructose 1-6 Biphosphatase Deficiency in Three Turkish Infants. ICIEM 2017, September 5-8, Rio De Janeiro, Brazil, p-462

B59.        Çiğdem Seher Kasapkara, Zeren Barış, Mustafa Kılıç, Deniz Yüksel, Lies Keldermans, Gert Matthijs, Jaak Jaeken. PMM2-CDG and Sensorineural Hearing Loss. ICIEM 2017, September 5-8, Rio De Janeiro, Brazil, p-822.

B60.        Özge Dedeoğlu, Çiğdem Seher Kasapkara, Kader Karlıoğuz, Esma Altınel, Johannes Haeberle, Ayşe Aksoy. Ornithine Transcarbamylase deficiency presenting with acute reversible metabolic stroke in a child. European Journal Of Pediatric Neurology. 21(2017)e123ee140, P-292.

B61.        Kasapkara CS, Tümer L, Gregory A, Ezgü F, İnci A, Derinkuyu BE, Fox R, Rogers C, Hayflick S. A new case from Turkey with homozygous C19orf12 mutation. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4-7 September 2018 Athens, Greece. P-411.

B62.         Özlü SG, Kasapkara CS, Ceylaner S. A case of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by TRPM6 gene mutation. Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism,4-7 September 2018 Athens, Greece. P-412.

C.Yazılan ulusal/ uluslararası kitaplar veya kitaplarda bölümler:

C1. Kasapkara CS. Bölüm 167,Hem Biyosentez Bozuklukları. (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013

C2. Tümer L, Kasapkara CS. Gebelikte Beslenme: Maternal fenilketonüride beslenme tedavisi. (Ed. Köksal G). Danone Enstitüsü Türkiye Derneği Yayını. Beslenme Serileri 5.İstanbul: Ömür Matbaacılık, 2013.

C3. Kasapkara CS. Bölüm 24,Anne sütü. (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C4. Kasapkara CS. Bölüm 153,Lökotrien Sentez bozuklukları ve yağ aldehid dehidrogenaz bozuklukları. (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C5. Kasapkara CS. Bölüm 163,Konjenital glikozilasyon bozuklukları. (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C6. Kasapkara CS. Bölüm 27,Oyun çocuğundan adolesana beslenme sorunları (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C7.İnce D, Kasapkara CS. Bölüm 140,Lizin, Hidroksilizin ve ilgili bileşiklerin metabolizmasındaki bozukluklar (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C8. Kasapkara CS. Bölüm 139,Glisin, serin ve prolin metabolizması bozuklukları(Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C9. Kasapkara CS. Bölüm 159,Enerji metabolizması bozuklukları(Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C10. Kasapkara CS. Bölüm 152,Ketoliz bozuklukları (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C11. Kasapkara CS. Bölüm 143,Hücre membranlarından amino asit transport bozuklukları (Ed. Yurdakök M).İçinde: Rudolph Pediatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2013.

C12. Kasapkara CS. Protein ve Enerji Malnutrisyonu. Yurdakök Pediatri,Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2017.

C13.Kasapkara CS. Vitaminlere Yanıtlı Metabolik Hastalıklar. Yurdakök Pediyatri, Türkçe. Ankara: Güneş Kitabevi, 2017.

D. Ulusal hakemli dergilerde yayımlanan makaleler :

D1.  Arhan E, Gücüyener K, Aktürk A, Kasapkara Ç, Demir E, Serdaroğlu A. Guillain –Barre Syndrome associated with hepatitis B vaccine and a review of the literature. GAZİ MEDİCAL JOURNAL 2009, 20(2): 83-85.

D2.Kasapkara CS, Ezgü FS. Lizozomal Depo Hastalıklarının Romatolojik Bulguları. J LSD 2012; 4(1): 9-13. Derleme.
D3. Kasapkara CS, Tümer L, Biberoğlu G, Özbek MN, Hasanoğlu A. Alfa Mannosidoz.  J LSD 2012;4(1):32-4
D4.Hasanoğlu A, Kasapkara CS. Vitamin D: Osteoporozis. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2012; 8(2): 52-57. Derleme.
D5.Tümer L, Kasapkara CS. Çocuklarda hiperlipidemi taraması. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2013; 22(4): 171-177. Derleme.
D6. Hasanoğlu A, KasapkaraCS. Sekonder hiperlipidemiler. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2014; 23(1): 22-28. Derleme
D7.Kasapkara CS, Hasanoğlu A. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme İlkeleri. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2014; 10(3):95-104. Derleme
D8.Tümer L, Kasapkara CS. Dislipidemilerde Beslenme Özellikleri. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2014; 10(3): 34-43. Derleme.
D9. Hasanoğlu A, Ezgü FS, Tümer L, Kasapkara CS, Okur İ,Küçükçongar A.Mukopolisakkaridoz tip VI tanılı olgularda enzim replasman tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi: Gazi Üniversitesi deneyimi. Journal of LSD 2011; 3(1): 1-3.
D10. Küçükçongar A, Okur İ, Ezgü FS, Kasapkara CS, Tümer L, Dalgıç B, Hasanoğlu A. An interesting case of Fabry disease presented with unexplained abdomen pain. Journal of LSD 2011; 3(1): 21-24.

D11. Kasapkara CS. Lizozomal Hastalıklara Genel Bakış ve Tedavi prensipleri. Journal Of LSD 2016; 6(1):12-14.

D12. Kasapkara CS, Aksoy A, Polat E, Kılıç M, Ceylaner S. Siblings with Ethylmalonic Encephalopathy: Case Report. J Pediatr Res 2018;5(Supple 1):51-3 DOI: 10.4274/jpr.65477.

D13. Dedeoğlu Ö, Kasapkara CS, Karlı Oğuz K, Altınel E, Aksoy A. Successful Management of Ornithine Transcarbamylase Deficiency Presenting with Reversible Metabolic Stroke in a Child J Pediatr Res 2018;5(Supple 1):63-5 DOI: 10.4274/jpr.63325.

D14. Olgaç A, Bahsi T, Kılıç M, Kalaycık Şengül Ö, Kasapkara CS. Case of Glycogen Storage Disorder with a Novel Mutation. Turkish Journal of Molecular Biology & Biotechnology(2018) 3: 10-13.

E. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan bildiriler:

E1. Sarı S, Kasapkara CS, Eğritaş Ö, Dalgıç B, Poyraz A, Ensari A. Kronik ishal nedeni ile incelenen 43 süt çocuğu olgusunun değerlendirilmesi. 3. Uludağ Kış Kongresi. 2007, Bursa.(P..)

E2.Küçükçongar A, Kasapkara CS, Eminoglu FT, Okur. Ailesel Tip 1 hiperlipidemili birolgu sunumu. Türkiye Milli Pediatri Dernegi 2. Kıs Zirvesi, 2008, Erzurum. (P2)

E3. Yeşilkaya E, Küçükçongar A, Kasapkara CS, Poyraz M, Bideci A. Boy kısalığı ve gelişme geriliğine yol açan nadir bir neden: Ohdo sendromu. Türkiye Milli Pediatri Dernegi 2. Kıs Zirvesi, 2008, Erzurum.(P..)

E4. Kasapkara ÇS, Küçükçongar A, Fidan K, Bakkaloglu S, Aslan D, Buyan N. 9 yasında bir erkek lupus olgusu. Milli Pediatri Dernegi 2. Kıs Zirvesi, 2008, Erzurum.(P..)

E5. Kasapkara CS, Eğritaş Ö, Sarı S, Emiralioğlu N. Kusma ve kronik ishal ile seyreden bir yaygın değişken immun yetmezlik olgusu.Milli Pediatri Dernegi 2. Kıs Zirvesi, 2008, Erzurum.(P..)

E6.Eminoğlu FT, Kasapkara Ç, Biberoğlu G, Okur I, Ezgü FS, Tümer L, Hasanoğlu A. Fabry hastalarında renal tutulum ve aile taramasının önemi. 1. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Ankara, 16-17 Ekim 2008, Ankara, S: 69-71.

E7. Tümer L, Kasapkara CS, Okur İ, Eminoğlu FT, Ezgü FS, Hasanoğlu A. CblA eksikliğine bağlı metil malonik asidüri. 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 21-25 Ekim 2009, Muğla.( P-180).

E8. Kasapkara CS, Küçükcongar A, Tümer L, Eminoğlu FT, Okur İ, Ezgü FS, Biberoğlu G, Hasanoğlu A. Gaucher Tip 2: Olgu sunumu. 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 21-25 Ekim 2009, Muğla.(P-179).

E9.Kasapkara CS,Eminoğlu FT, Gündüz M, Okur İ, Tümer L, Ezgü FS, Biberoğlu G, Hasanoğlu A. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: 5 vakanın takdimi. 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 21-25 Ekim 2009, Muğla. (P-177).

E10. Küçükçongar A, Okur İ, Kasapkara CS, Tümer L, Ezgü FS, Çelik G, Hasanoğlu A. İmigluseraz Enzim Tedavisiyle Anaflaktik Reaksiyon Gelişen Gaucher Olgusunun Desensitizasyon Yöntemi ile Tedavisi. 2. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi. 29-30 Nisan 2010, Ankara. S: 60-2.

E11. Kasapkara CS, Okur İ, Küçükçongar A, Tümer L, Ezgü FS, Biri A, Hasanoğlu A. Gaucher Hastalığı ve Gebelik. 2. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi. 29-30 Nisan 2010, Ankara. S: 56-9.

E12.Kasapkara CS, Tümer L, Ezgü FS, Küçükçongar FS, Hasanoğlu A, Jaeken J. Konjenital glikozilasyon defekti Ix: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 14-16 Nisan 2011, İzmir.(P-73).

E13. Küçükçongar A, Ezgü F, Hasanoğlu A, Tümer L, Kasapkara CS, Biberoğlu G. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bölümünde izlenen hiperfenilalaninemili hastalarının tetrahidrobiopterin yükleme testi sonuçları. Uluslararası Katılımlı XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 14-16 Nisan 2011, İzmir.(P-32).

E14. Hasanoğlu A, Ezgü FS, Tümer L, Kasapkara CS, Okur İ, Küçükçongar A. Mukopolisakkaridoz tip VI tanılı olgularda enzim replasman tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi: Gazi Üniversitesi deneyimi. Uluslararası Katılımlı XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 14-16 Nisan 2011, İzmir.(P-59).

E15. Küçükçongar A, Hasanoğlu A, Tümer L, Ezgü FS, Kasapkara CS, Biberoglu G. Canavan Hastalığı: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, İzmir, P-43, 14-16 Nisan 2011.

E16. Kasapkara CS, Tümer L, Ezgü FS, Küçükçongar A, Tunca Z, Hasanoğlu A, Gaucher Hastalarında Kemik metabolizmasının değerlendirilmesi. III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 26-29 Nisan 2012, Girne, K.K.T.C.(P..)

E17. Biberoğlu G, Hasanoğlu A, Tümer L, Ezgü FS, Kasapkara CS, Küçükçongar A, Başaran HÖ. Lizozomal depo hastalıklarının tanısında enzim sonuçlarımız.III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 26-29 Nisan 2012, Girne, K.K.T.C.(P..)

E18. Küçükçongar A, Aydın K, Yıldırım i, Bilir E, Ezgü FS, Kasapkara CS, Tümer L, Hasanoğlu A. Tip 1 Gaucher Hastalarında Subklinik Nörolojik Bulgular.  III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 26-29 Nisan 2012, Girne, K.K.T.C.(S-)(Sözlü bildiri ödülü)

E19. Kasapkara CS, Tümer L, Hasanoğlu A, Ezgü FS, Arslan AT, Köktürk O, Küçükçongar A, Tunca Z. Mukopolisakkaridoz Tip I, II, VI tanılı vakalarımızın evde uyku testi bulguları. III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 26-29 Nisan 2012, Girne, K.K.T.C.(S-)

E20. Kasapkara CS, Hasanoğlu A, Tümer L, Okur İ, Eminoğlu FT, Küçükçongar A, Başaran HÖ. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’nda Enzim tedavisi alan 5 Fabry hastasının klinik bulguları ve tedaviye yanıtlarının değerlendirilmesi. III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 26-29 Nisan 2012, Girne, K.K.T.C.(P-)

E21. Tümer L, Kasapkara ÇS, Hasanoğlu A, Zeviani M. MLASA (mitokondriyal laktik asidoz, sideroblastik anemi): Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-102).

E22. Tümer L, Kasapkara ÇS, Biberoğlu G, Hasanoğlu A. Glikojen depo hastalığı tip 1 hastalarında plazma chitotriosidaz seviyesi.  Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-103).

E23. Kasapkara CS,Tümer L, Küçükçongar L, Hasanoğlu A, Seneca S,  De Meirleir L. Deoxyguanosine Kinaz eksikliği: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-047).

E24.Kasapkara CS, Özbek MN, Baran RT, Aldudak B. Alfa mannosidoz tanısı alan iki kardeş: vaka takdimi. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-147).
E25.Kasapkara CS,Cinasal Demir G, Hasanoğlu A, Tümer L. Glikojen depo hastalığı tip 1 hastalarında sürekli glukoz monitorizasyonu kullanımının etkinliği, güvenilirliği ve metabolik parametreler üzerine etkisi. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-146).
E26.Kasapkara CS,Tümer L, Ezgü FS, Küçükçongar A, Hasanoğlu A. BCS1L gen mutasyonuna bağlı GRACILE sendromu: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-046).
E27. Özbek MN, Demirbilek H, Tüzün H, Akar M, Baran RT, Kasapkara CS. Güneydoğu Anadolu Bölgesinde tanı alan klasik galaktozemili hastaların klinik bulguları ve mutasyon sonuçları. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-041).
E28. Kasapkara CS,Tümer L,  Soysal S, Hasanoğlu A. Glikojen depo hastalığı tip 1 tanısı ile izlenen çocuklarda yaşam kalitesi. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-045).
E29. Küçükçongar A, Tümer L, Ezgü FS, Kasapkara CS, Jaeken J, Matthjis G, Rymen D, Dalgıç B, Bideci A, Hasanoglu A. PGM1-CDG:Yeni tanımlanmış doğumsal glikozilasyon bozukluğu. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (S-07).
E30. Hasanoglu A, Aydın K, Kasapkara CS,Tümer L, Van Der Knaap M.Van Der Knaap HASTALIĞI: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-).
E31.Ezgü F, Çiftçi B, Topçu B, Adıyaman G, Gökmenoğlu H, Küçükçongar A, Kasapkara Ç,Biberoglu G, Tümer L, Hasanoğlu A. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısında son nokta: Türkiye’de ilk kez ensefalopatili bir olguda 750 genetik hastalığın yeni jenerasyon dizi analizi ile aynı anda taranması. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (S-04).
E32.Kasapkara CS,Özbek MN. Herediter ksantinuri: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-101).
E33.Kasapkara CS,Aydın K, Hasanoğlu A, Küçükçongar A, Ezgü F,  Tümer L. Kraniyel MRG bulgularıyla tanı alan pruvat karboksilaz eksikliği olgusu. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1-4 Mayıs 2013, Eskişehir. (P-048).
E34. Kasapkara CS, Özbek MN, Biberoglu G,Tümer L, Ezgü FS, Hasanoğlu A. Mongol lekeleri her zaman masum mudur? IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 17-20 Nisan 2014,Antalya.(P-21).
E35. Kasapkara CS, Özbek MN, Aldudak B, Biberoglu G,Tümer L, Ezgü FS, Hasanoğlu A. Mukolipidoz Tip II: Olgu sunumu. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 17-20 Nisan 2014,Antalya.(P-24).
E36. Kasapkara CS, Ertugrul A, Keles S, Özmen S, Bostancı İ, Cörüt N, Özbek MN. Allerjik desensitizasyon ile alglucosidase alfa tedavisi uygulanan pompe olgusu.  IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 17-20 Nisan 2014,Antalya.(P-20).
E37. Kasapkara CS, Aldudak B, Özbek MN. İnfantil pompe hastalığı tanısı ile izlenen ve enzim replasman tedavisi uygulanan hastaların fenotipik ve genotipik özellikleri. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 17-20 Nisan 2014,Antalya.(P-19).
E38. Kasapkara CS, Kangın M, Karataş M, Taş FF, Demir R, Öncel K, Özbek MN. Gaucher Hastalığı tip 2: Olgu sunumu. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 17-20 Nisan 2014,Antalya.(P-01).
E39. Özbek MN, Kasapkara CS, Topçu Y, Tanrıverdi S, Öncel K. Niemann Pick Tip C Hastalığı: Ağır erken başlangıçlı infantil nörolojik form tanısı alan olgu. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 17-20 Nisan 2014,Antalya.(P-09).
E40. Kasapkara CS, Kılıç M, Senel S, Acar M, Özbay Hoşnut F, Aydın Hi, Ceylaner S. Glutarik asidüri tip 2: Olgu sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E41. Biberoğlu G, Kasapkara CS, Tümer L, Çelik N, Ezgü FS, Küçükçongar A, Udgu B, Hasanoğlu A. XIII. Obez çocuklarda plazma chitotriosidaz aktivitesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E42. Kasapkara CS, Jaeken J. CDG Tip 2x: Olgu sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E43.Kasapkara CS,Aksoy A, Acar M, Tanyıldız HG, Kılıç M, Uygun V, Yeşilipek A, Şenel S. Kemik iliği nakli yapılan X-ALD olgusu.XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E44.Kasapkara CS,Tümer L, Ceylaner S. Fish odour sendromu(Trimetilaminüri): Olgu sunumu.  XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E45. Kılıç M, Genç Sel Ç, Kasapkara CS, Özkan M, Kayılıoğlu H, Karaer K, Ceylaner S, Aydın Hİ. Nonketotik Hiperglisinemi hastalarında BOS Glisin/Serum Glisin Oranı. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-). 
E46. Baştürk A, Keçeli M, Aktuğlu Zeybek Ç, Kasapkara CS, Soyuçen E, Okur İ, Yılmaz A, Tümer L, Aydın A, Ertan R. Canlı donörden Akçaağaç Şurup idrar hastasına yapılan karaciğer transplantasyonu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-). 
E47. Kılıç M, Özbudak P, Demir E, Kasapkara CS, Tanyıldız HG, Aytekin C, Özbay Hoşnut F, Şahin G, Karaer K, Ceylaner S. Glikojen depo hastalığı tip 1 hastalarımızın genotip-fenotip özellikleri. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-). 
E48.Kasapkara CS, Kılıç M, Jaeken J. Herediter fruktoz intoleransı tanısı alan sekonder CDG olgusu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-). 
E49. Kasapkara CS,Ceylaner S, Özbek MN.Fanconi-Bickel sendromu: Olgu Sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-). 
E50. Kasapkara CS, Kılıç M, Kesici S, Ceylan K, Aydın Hİ. Fruktoz 1-6 bifosfotaz eksikliği: yeni mutasyon saptanan olgu.XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E51. Tümer L, Kasapkara CS, Okur İ, Ezgü FS, Sturiale L, Garozzo D, Jaeken J, Rymen D, Keldermans L, Mathhıjs G. COG-6 CDG tanısı alan olgu sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E52. Kasapkara CS, Baysoy G, Aldudak B, Özbek MN, Nuoffer JM, Largiader C. Letal VLCADD: Olgu sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E53. Kasapkara CS, Beken S, Kılıç M, Haeberle J, Rufeneact V, Dursun A, Zenciroğlu A, Okumuş N. Karbamil fosfat sentetaz eksikliği tanısı alan olgu sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E54. Özbek MN, Kasapkara CS, Baysal B, Aldudak B, Deniz A, Demirbilek H. Güneydoğu Anadolu Bölgesinde Mukopolisakkaridoz ön tanısıyla başvuran olguların dağılımı. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E55. Kılıç M, Kasapkara CS, Kılıç E, Jaeken J. Bilinmeyen genetik-metabolik/nörometabolik hastalıklarda CDG insidansı.XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana.(P-).
E56.Doğan NN, Kasapkara CS, Bakkal MF, Beken S, Dilli D, Dursun A, Zenciroğlu A, Okumuş N. Tip 1 Hiperlipidemi tanısı alan asemptomatik bir yenidoğan: Olgu sunumu. 23. Ulusal Neonatoloji Kongresi, 19-22 Nisan 2015, Adana.(P-).

E57.Melahat Melek Oğuz, Çiğdem Seher Kasapkara, Yasemin Taşçı Yıldız, Esma Altınel Açoğlu, Meltem Akçaboy, Çiğdem Genç Sel, Deniz Yüksel, Saliha Şenel- Krabbe Hastalığı olgu sunumu- 59. Milli Pediatri Kongresi, 4-8 Kasım 2015,Antalya.

E58.Meltem Akçaboy, Pelin Zorlu, Çiğdem Seher Kasapkara, Emrah Utku Kabataş, Esma Altınel Açoğlu, Melahat Melek Oğuz, Saliha Şenel- çocukluk çağında hipertrigliseridemi: olgu sunumu- 59. Milli Pediatri Kongresi, 4-8 Kasım 2015,Antalya

E59. Meltem Akçaboy, Pelin Zorlu, Çiğdem Seher Kasapkara, Mustafa Kılıç, Çiğdem Genç Sel, Esma Açoğlu Altınel, Melek Melahat Oğuz, Saliha Şenel- Glisin ensefalopatisi: olgu sunumu-59. Milli Pediatri Kongresi, 4-8 Kasım 2015,Antalya

E60. Meltem Akçaboy, Pelin Zorlu, Çiğdem Seher Kasapkara, Mustafa Kılıç, Gülseren Şahin, Ferda Özbay Hoşnut, Esma Altınel Açoğlu, Melek Melahat Oğuz, Saliha Şenel- niemann- pick hastalığı: olgu sunumu- 59. Milli Pediatri Kongresi, 4-8 Kasım 2015,Antalya

E61.Meltem Akçaboy, Pelin Zorlu, Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, Esma Altınel Açoğlu, Melek Melahat Oğuz, Saliha Şenel- glikojen depo tip 1 a hastalığı:  olgu sunumu- 59. Milli Pediatri Kongresi, 4-8 Kasım 2015,Antalya

E62.Çiğdem Seher Kasapkara, Ferda Özbay Hoşnut, Gülseren Evirgen Şahin, Burak Ardıçlı, Mustafa Kılıç, Erhan Aksoy. İnfantil Pompe Hastalığı ve Hirschsprung Birlikteliği: Olgu Sunumu. V.Uluslarası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14-17 Nisan 2016, Bodrum.

E63.Çiğdem Seher Kasapkara, Mustafa Kılıç, Serdar Ceylaner. Alfa Mannosidoz: Vaka Takdimi. V.Uluslarası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14-17 Nisan 2016, Bodrum.

E64. Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara. Ülkemizde Niemann-Pick AB&C Hastalığı: Klinik spektrum  Prognoz ve moleküler genetik analiz sonuçları. V.Uluslarası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14-17 Nisan 2016, Bodrum.

E65. Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, İlker Ertuğrul. Pompe Hastalığı Tanısı alan Hastalarımız. V.Uluslarası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14-17 Nisan 2016, Bodrum.

E66.Çiğdem Seher Kasapkara, Esma Altınel Açoğlu, Saliha Şenel, Ülkühan Öztoprak, Carlo Largiader. Rabdomyoliz ile seyreden çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliğinin görüldüğü çocuk olgu. 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 09 – 13 Kasım 2016, Antalya. P228

E67. Esma Altınel Açoğlu, Çiğdem Seher Kasapkara, Gülseren Şahin, Deniz Yüksel, Şanlıay Şahin, Ayşe Çiftçi, Saliha Şenel. Siklik kusmanın nadir bir nedeni: Ornitin transkarbamilaz eksikliği.60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 09 – 13 Kasım 2016, Antalya.p 226

E68. Esma Altınel Açoğlu, Çiğdem Seher Kasapkara, Saliha Şenel. Hipogliseminin nadir bir nedeni: Glikojen depo hastalığı tip 0. 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 09 – 13 Kasım 2016, Antalya. P-091

E69. Çiğdem Seher Kasapkara, Meltem Akçaboy, Fehime Kara Eroğlu, Betül Emine Derinkuyu. Romatolojik Bulgular İle Prezente Olan Nadir Bir Lizozomal Depo Hastalığı Mukolipidoz Tip 4: Dört Vakanın Takdimi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26-30 Nisan 2017, Bodrum

E70.Çiğdem Seher  Kasapkara, Ayşe Aksoy, Emine Polat, Mustafa Kılıç, Serdar Ceylaner. Etilmalonik Ensefalopati Tanısı Alan 2 Olgu.  14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26-30 Nisan 2017, Bodrum

E71.Çiğdem Seher Kasapkara, Esma Açoğlu, Ferda Özbay Hoşnut, Serdar Ceylaner, Saliha Şenel.“Glikojen Depo Hastalığı Tip IIIB: Olgu Sunumu” 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26-30 Nisan 2017, Bodrum

E72.Çiğdem Seher Kasapkara, Zeren Barış, Mustafa Kılıç, Deniz Yüksel, Jaak Jaeken.“Sensorinöral İşitme Kaybı Olan PMM2-CDG Olgusu” 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26-30 Nisan 2017, Bodrum

E73.Çiğdem Seher Kasapkara, Gülseren Evirgen Şahin, Mustafa Kılıç, Zehra Aycan,  Patrizi Tarugi.  “Apolipoprotein B Geninde Birleşik Heterozigot Mutasyon Saptanan Ailevi Hipobetalipoproteinemi Olgusu” 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26-30 Nisan 2017, Bodrum, 42

E74.Çiğdem Seher Kasapkara,Esma Altınel Açoğlu, Saliha Şenel, Ülkühan Öztoprak, Carlo Largiader. “Rekürren Rabdomyoliz ile Prezente Olan VLCADD Olgusu”. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26-30 Nisan 2017, Bodrum, 42

E75.Mustafa Kılıç,Çiğdem Seher Kasapkara, Didem Yücel-Yılmaz, Rıza Köksal Özgül. Fruktoz 1-6 Difosfataz Eksikliği Tanısı Alan Hastalarımız. 14. Ulusal metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, Bodrum, 2017.P-131.

E75.Çiğdem Seher Kasapkara, Meltem Akçaboy, Erhan Aksoy, Emine Polat, Ayşe Aksoy, Peliz Zorlu, Asburçe Olgaç, Serdar Ceylaner, Saliha Şenel. Makrosefali ayırıcı tanısında Canavan Hastalığı: olgu sunumu. 61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-118

E76.Mustafa Kılıç,Çiğdem Seher Kasapkara, Ayşe Aksoy. Gaucher Tip 2 Tanısı Alan Hastalarımız. 14. Ulusal metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, Bodrum, 2017. P-132.

E77.Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, Didem Yücel Yılmaz, Rıza Köksal Özgül. Biotinidaz Eksikliği: Genotip-Fenotip İlişkisi. 14. Ulusal metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, Bodrum, 2017. P-187

E78.Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, Gülseren Şahin, Ferda Özbay Hoşnut, Deniz Yüksel, Ayşe Aksoy. Canavan Hastalığı ve Prognoz. 14. Ulusal metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, Bodrum, 2017. P-203.

E79.Çiğdem Seher Kasapkara, Saliha Şenel, Esma Altınel Açoğlu, Meltem Akçaboy, Serdar Ceylaner, Emine Polat, Pelin Zorlu. Rabdomyoliz ile başvuran Karnitin Palmitoil Transferaz 2 (CPT 2) Eksikliği: Olgu sunumu.  61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-119

E80.Çiğdem Seher Kasapkara, Şenay Erdeve, Zehra Aycan, Meltem Akçaboy, Emine Polat, Melikşah Keskin, Pelin Zorlu, Saliha Şenel, JaakJaeken. PMM2-CDG ve Hiperinsülinizim birlikteliği: Olgu sunumu. . 61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-120

E81.Ebru Yılmaz Keskin, Çiğdem Seher Kasapkara, Tsutomi Toki, Emine Polat, Meltem Akçaboy, Pelin Zorlu, Saliha Şenel, EtsuroIto. Diamond Blackfan Anemisi: Olgu sunumu.  61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-125

E82. Emine Polat, Ferda Özbay Hoşnut, Çiğdem Seher Kasapkara, Meltem Akçaboy, Gülseren Evirgen Şahin, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Kolestazın nadir bir nedeni: Koledok kisti.  61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-124

E83.Çiğdem Seher Kasapkara, Ayşe Aksoy, Emine Polat, Mustafa Kılıç, Asburçe Olgaç, Meltem Akçaboy, Saliha Şenel, Pelin Zorlu, Serdar Ceylaner. Yeni mutasyon saptanan nonketotik hiperglisinemi: Vaka sunumu.  61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-123

E84.Emine Polat, Caner Aytekin, Meltem Akçaboy, Çiğdem Seher Kasapkara, Esma Açoğlu Altınel, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Ağır Kombine İmmün yetmezlik: olgu sunumu. 61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-144

E85.Meltem Akçaboy, Emrah Utku Kabataş, Çiğdem Seher Kasapkara, Emine Polat, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Goldenhar sendromu: olgu sunumu.  61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-141

E86.Meltem Akçaboy, Çiğdem Seher Kasapkara, Emine Polat, Nazan Çobanoğlu, Esma Açoğlu Altınel, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Konjenital lober amfizem: olgu sunumu. .  61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-141

E87.Meltem Akçaboy, Emine Polat, Çiğdem Seher Kasapkara, Gökçe Gür Can, Hüsniye Yücel, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Bartter sendromu: olgu sunumu. 61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-138

E88.Meltem Akçaboy, Melek Melahat Oğuz, Çiğdem Seher Kasapkara, Emine Polat, Yasemin Taşçı Yıldız, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Larrey tipi diyafram hernisi: olgu sunumu.   61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-139

E89.Meltem Akçaboy, Çiğdem Seher Kasapkara, Emine Polat, Melek Melahat Oğuz, Zehra Öztek, Gürses Şahin, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Kabızlık ile başvuran bir nöroblastom olgusu.  61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-143

E90. Hüsniye Yücel, Hüseyin Yücel, Selin Elmaoğulları, Çiğdem Kasapkara, Pelin Zorlu, Saliha Şenel. Fenilalanin yüksekliğinin eşlik ettiği bir Triple A Sendromu Olgusu. 61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-063

E91. Çiğdem Seher Kasapkara, Meltem Akçaboy, Erhan Aksoy, Emine Polat, Ayşe Aksoy, Pelin Zorlu, Asburçe Olgaç, Serdar Ceylaner, Saliha Şenel. Makrosefali ayırıcı tanısında Canavan Hastalığı: Olgu sunumu. 61. Milli Pediatri Kongresi, 12-18 Kasım 2017, Antalya, p-118.

E92.Çiğdem Seher Kasapkara, Çiğdem Genç Sel, Betül Emine Derinkuyu, Meltem Akçaboy, Asburçe Olgaç. MRG Bulguları ile İnfantil Tay Sachs Hastalığı: Olgu Sunumu. VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018.P-06

E93.Çiğdem Seher Kasapkara, Ayşe Aksoy, Mustafa Kılıç, Asburçe Olgaç, Gülseren Şahin.Bisitopeni ile Başvuran Fabry Olgusu.VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018.P-07

E94.Çiğdem Seher Kasapkara, Özge Dedeoğlu, Deniz Yüksel, Asburçe Olgaç, Mustafa Kılıç, Tuba Eminoğlu.Hurler Sendromu: Tanısal Serüven. VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018.P-08

E95. Çiğdem Seher Kasapkara, Asburçe Olgaç, Mustafa Kılıç, Esma Açoğlu. Sanflippo Tip III C: Vaka Sunumu. VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018.P-39

E96.Büşranur Çavdarlı, Vehap Topçu, Özlem Ünal, Çiğdem Seher Kasapkara,  Mehmet Gündüz,  Mustafa Kılıç,  Asburçe Olgaç,  Aynur Küçükçongar. Lizozomal depo hastalıklarında moleküler tanı: Klinik tanı ve mutasyon spektrumu korelasyonu. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-40

E97. Mustafa Kılıç, Asburçe Olgaç, Çiğdem Seher Kasapkara. Tay-Sachs Hastalığı: Genotip-Fenotip İlişkisi, Prognoz, Biomarker Arayışları. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-63

E98. Mustafa Kılıç, Asburçe Olgaç, Çiğdem Seher Kasapkara. Sandhoff Hastalığı Tanısı Alan Hastalarımızın Klinik, Biyokimyasal, Moleküler Genetik Özellikleri ve Prognoz. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018.P-67

E99. Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara. Erken İnfantil Başlangıçlı GM1 Gangliosidoz Tanısı Alan Bir Vaka Sunumu. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-68

E100.Mustafa Kılıç, Asburçe Olgaç, Çiğdem Seher Kasapkara. Erken başlangıçlı Metakromatik Lökodistrofi Tanısı Alan Bir Vaka Sunumu. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-69

E101.Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, Ayşe Aksoy. Erken infantil başlangıçlı Krabbe hastalığı tanısı alan iki vaka sunumu. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-70

E102.Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, Ülkühan Öztoprak, Deniz Yüksel. Niemann-Pick Tip C Tanısı Alan Hastalarımız.Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-72

E103.Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara, Emrah Utku Kabataş, Deniz Yüksel, Ayşe Aksoy. İnfantil Ve Çocukluk Döneminde Tanı Alan Sfingolipidozların Özellikleri, Prognoz Ve Biyobelirteç Arayışları. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-73

E104.Mustafa Kılıç, Emine Polat, Meltem Akçaboy, Çiğdem Seher Kasapkara. İnfantil Dönemde Gaucher Tanısı Alan Hastalarımız. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-75

E105.Mustafa Kılıç, Çiğdem Seher Kasapkara. İnfantil Gangliosidozlarda Nörositolizi Göstermede Basit Ama Önemli Bir Biyobelirteç: Aspartat Aminotransferaz. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, 11-15 Nisan 2018. P-82

E106. Leman Tekin Orgun, Meltem Akçaboy, Emine Betül Derinkuyu, Özge Kucur, Çiğdem Seher Kasapkara, Deniz Yüksel. Apraksi ile başvuran Adrenolökodistrofi olgusu. 20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, KKTC, 2-6 Mayıs 2018. P-209

F. Atıflar

Toplam Atıf Sayısı:119

F1. A1. numaralı makaleye yapılan atıflar (9 atıf)
Atıf (1).Poddar B, Singhal S, Azim A, Gulati S, Baronia A. Goodpasture's syndrome in children. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2010 Sep;21(5):935-9. 
Atıf (2).Carter CE, Benador NM. Therapeutic plasma exchange for the treatment ofpediatric renal diseases in 2013. Pediatr Nephrol. 2014 Jan;29(1):35-50. doi:10.1007/s00467-013-2479-7. 
Atıf (3).Bayat A, Kamperis K, Herlin T. Characteristics and outcome of Goodpasture's disease in children. Clin Rheumatol. 2012 Dec;31(12):1745-51. doi: 10.1007/s10067-012-2062-9. 
Atıf (4).Jiao LP, Fan JF, Sun Q, Shen Y. Plasma exchange in Goodpasture syndrome associated with Turner's syndrome: A case report. Afr Health Sci. 2012 Dec;12(4):572-5. 
Atıf (5).Williamson SR, Phillips CL, Andreoli SP, Nailescu C. A 25-year experience withpediatric anti-glomerular basement membrane disease. Pediatr Nephrol. 2011 Jan;26(1):85-91. doi: 10.1007/s00467-010-1663-2. 
Atıf (6).Jurcić V, Vizjak A, Rigler AA, Jeruc J, Wieslander J, Ferluga D. Goodpasture's syndrome with concomitant immune complex mixed membranous and proliferative glomerulonephritis. Clin Nephrol. 2014 Mar;81(3):216-23. doi: 10.5414/CN107454.
Atıf (7). O'Hagan E, Mallett T, Convery M, McKeever K. Anti-GBM disease after nephrectomy for xanthogranulomatous pyelonephritis in a patient expressing HLA DR15 major histocompatibility antigens: a case report. Clin Nephrol Case Stud.2015 Nov 2;3:25-30. doi: 10.5414/CNCS108594. eCollection 2015.
Atıf (8). Master Sankar Raj V, Warnecke D, Roberts J, Elhadi S. Antiglomerular Basement Membrane Disease in a Pediatric Patient: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Nephrol. 2017;2017:1256142. doi: 10.1155/2017/1256142.
Atıf (9). Dorval G, Lion M, Guérin S, Krid S, Galmiche-Rolland L, Salomon R, Boyer O. Immunoadsorption in Anti-GBM Glomerulonephritis: Case Report in a Child and Literature Review. Pediatrics. 2017 Nov;140(5). pii: e20161733. doi:10.1542/peds.2016-1733. Review.
F2. A2. numaralı makaleye yapılan atıflar (7 atıf) 
Atıf (1).Balwani M, Desnick RJ. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:19-27. doi: 10.1182/asheducation-2012.1.19. Review. Erratum in: Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2013;2013:692. 
Atıf (2).Balwani M, Desnick RJ. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood. 2012 Jul; 120(23):4496-504. doi: 10.1182/blood-2012-05-423186. 
Atıf (3). Bissell DM, Wang B, Cimino T, Lai J. Hereditary Coproporphyria. 2012 Dec 13.In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH,Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University ofWashington, Seattle; 1993-2014.
Atıf (4).Savić Z, Vracarić V, Hadnadev L, Petrović Z, Damjanov D. [Hereditary coproporphyria from clinician's point of view--a case report]. Med Pregl. 2013 Sep-Oct;66(9-10):411-5. 
Atıf (5). Kim DH, Hino R, Adachi Y, Kobori A, Taketani S. The enzyme engineering ofmutant homodimer and heterodimer of coproporphyinogen oxidase contributes to new insight into hereditary coproporphyria and harderoporphyria. J Biochem. 2013 Dec;154(6):551-9. doi: 10.1093/jb/mvt086. 
 
Atıf (6).Bissell DM, Wang B, Lai J. Hereditary Coproporphyria. 2012 Dec 13 [updated 2015 Jul 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
Atıf (7). Arora S, Young S, Kodali S, Singal AK. Hepatic porphyria: A narrative review.  Indian J Gastroenterol. 2016 Nov;35(6):405-418. Epub 2016 Oct 31. Review.

F3. A3. numaralı makaleye yapılan atıflar (17 atıf)
Atıf (1). Daniotti M, la Marca G, Fiorini P, Filippi L. New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid. Int J Gen Med. 2011  Jan 7;4:21-8. doi: 10.2147/IJGM.S10490. 

Atıf (2). Häberle J. Role of carglumic acid in the treatment of acute  hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency. Ther Clin Risk Manag. 2011;7:327-32. doi: 10.2147/TCRM.S12703.

Atıf (3). Ah Mew N, Caldovic L. N-acetylglutamate synthase deficiency: an insight into the genetics, epidemiology, pathophysiology, and treatment. Appl Clin Genet. 2011 Aug 24;4:127-35. doi: 10.2147/TACG.S12702. Print 2011.

Atıf (4). Adeva MM, Souto G, Blanco N, Donapetry C. Ammonium metabolism in humans. Metabolism. 2012 Nov;61(11):1495-511. doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

Atıf (5). Ozgul RK, Karaca M, Kilic M, Kucuk O, Yucel-Yilmaz D, Unal O, Hismi B, Aliefendioglu D, Sivri S, Tokatli A, Coskun T, Dursun A. Phenotypic and genotypic spectrum of Turkish patients with isovaleric acidemia. Eur J Med Genet. 2014 Oct;57(10):596-601. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.08.006.

Atıf (6). Dercksen M, IJlst L, Duran M, Mienie LJ, van Cruchten A, van der Westhuizen FH, Wanders RJ. Inhibition of N-acetylglutamate synthase by various monocarboxylic and dicarboxylic short-chain coenzyme A esters and the production of alternative glutamate esters. Biochim Biophys Acta. 2014 Dec;1842(12 Pt A):2510-6. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.04.027. 
Atıf (7). Valayannopoulos V, Baruteau J, Delgado MB, Cano A, Couce ML, Del Toro M,Donati MA, Garcia-Cazorla A, Gil-Ortega D, Gomez-de Quero P, Guffon N, HofstedeFC, Kalkan-Ucar S, Coker M, Lama-More R, Martinez-Pardo Casanova M, Molina A,Pichard S, Papadia F, Rosello P, Plisson C, Le Mouhaer J, Chakrapani A. Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2016 Mar 31;11(1):32. doi: 10.1186/s13023-016-0406-2.
Atıf (8). Yap S, Leong HY, Abdul Aziz F, Hassim H, Sthaneshwar P, Teh SH, Abdullah IS,
Ngu LH, Mohamed Z. N-Carbamylglutamate Is an Effective Treatment for Acute Neonatal Hyperammonaemia in a Patient with Methylmalonic Aciduria. Neonatology.2016 Feb 24;109(4):303-307.
Atıf (9). Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic and propionic acidemias: clinical management update. Curr Opin Pediatr. 2016 Dec;28(6):682-693. Review.
Atıf (10). Diez-Fernandez C, Häberle J. Targeting CPS1 in the treatment of Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency, a urea cycle disorder. Expert Opin Ther Targets. 2017 Apr;21(4):391-399. doi: 10.1080/14728222.2017.1294685.
Atıf (11). Burlina A, Cazzorla C, Zanonato E, Viggiano E, Fasan I, Polo G. Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria. Mol Genet Metab Rep. 2016 Jul 13;8:34-40. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.007. eCollection 2016 Sep.
Atıf (12). Chapel-Crespo CC, Diaz GA, Oishi K. Efficacy of N-carbamoyl-L-glutamic acid for the treatment of inherited metabolic disorders. Expert Rev Endocrinol Metab.  2016;11(6):467-473. doi: 10.1080/17446651.2016.1239526. 
Atıf (13). Shi D, Zhao G, Ah Mew N, Tuchman M. Precision medicine in rare disease: Mechanisms of disparate effects of N-carbamyl-l-glutamate on mutant CPS1 enzymes. Mol Genet Metab. 2017 Mar;120(3):198-206. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.12.002.
Atıf (14). Kose E, Kuyum P, Aksoy B, Häberle J, Arslan N, Ozturk Y. First report of carglumic acid in a patient with citrullinemia type 1 (argininosuccinate synthetase deficiency). J Clin Pharm Ther. 2018 Feb;43(1):124-128. doi: 10.1111/jcpt.12593.
Atıf (15). Savy N, Brossier D, Brunel-Guitton C, Ducharme-Crevier L, Du Pont-Thibodeau G, Jouvet P. Acute pediatric hyperammonemia: current diagnosis and management strategies. Hepat Med. 2018 Sep 12;10:105-115. doi: 10.2147/HMER.S140711. eCollection 2018. Review. 
Atıf (16). Janet A. Thomas.  Organic Acidemias. Nutrition Management of Inherited Metabolic Disease. 2015, pp 187-201.  
Atıf (17). Manuel Schiff, Helene Ogier de Baulny, Carlo Dionisi-Vici. Branched-chain Organic Acidurias/Acidemias. Inborn Metabolic Diseases. 2016, pp 277-294.
F4. A4. numaralı makaleye yapılan atıflar (6 atıf)
Atıf (1). Claverie-Martín F, Vargas-Poussou R, Müller D, García-Nieto V. Clinical utility gene card for: familial hypomagnesemia with hypercalciuria andnephrocalcinosis with/without severe ocular involvement. Eur J Hum Genet. 2014 Sep 3. doi: 10.1038/ejhg.2014.176. 
Atıf (2). Yuan T, Pang Q, Xing X, Wang X, Li Y, Li J, Wu X, Li M, Wang O, Jiang Y, Dong J, Xia W. First report of a novel missense CLDN19 mutations causing familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family. Calcif Tissue Int. 2015 Apr;96(4):265-73. doi: 10.1007/s00223-014-9951-7.
Atıf (3). Kampik NB, Gehring N, Schnitzbauer U, Hennings JC, Hübner CA, Wagner CA. TheMurine Cl/HCO3(-) Exchanger Ae3 (Slc4a3) is Not Required for Acid-Base Balancebut is Involved in Magnesium Handling by the Kidney. Cell Physiol Biochem.2014;34(5):1566-77. doi: 10.1159/000366360
Atıf (4).Haisch L, Konrad M. Impaired paracellular ion transport in the loop of Henlecauses familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Ann N  Y  Acad Sci. 2012 Jul;1258:177-84. doi: 10.1111/j.1749-6632.2012.06544.x. 
Atıf (5).Lu J, Zhao X, Paiardini A, Lang Y, Bottillo I, Shao L. Familial hypomagnesaemia, Hypercalciuria and Nephrocalcinosis associated with a novel mutation of the highly conserved leucine residue 116 of Claudin 16 in a Chinese patient with a delayed diagnosis: a case report. BMC Nephrol. 2018 Jul 13;19(1):181. doi: 10.1186/s12882-018-0979-1. 
Atıf (6). Yuan T, Pang Q, Xing X, Wang X, Li Y, Li J, Wu X, Li M, Wang O, Jiang Y, Dong J, Xia W. First report of a novel missense CLDN19 mutations causing familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family. Calcif Tissue Int. 2015 Apr;96(4):265-73. doi: 10.1007/s00223-014-9951-7.
. 
F5.A5. numaralı makaleye yapılan atıflar(11 atıf)
Atıf (1).Chávez B, Ramos L, García-Becerra R, Vilchis F. Hamster SRD5A3 Lacks Steroid5α-Reductase Activity In Vitro. Steroids. 2014 Dec 8. pii: S0039-128X(14)00293-1.doi: 10.1016/j.steroids.2014.11.005
Atıf (2). Welti M. Regulation of dolichol-linked glycosylation. Glycoconj J. 2013Jan;30(1):51-6. doi: 10.1007/s10719-012-9417-y. Epub 2012 Jun 21. Review. 

Atıf (3).Wolfe LA, Morava E, He M, Vockley J, Gibson KM. Heritable disorders in the metabolism of the dolichols: A bridge from sterol biosynthesis to molecular glycosylation. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Nov 15;160C(4):322-8. doi:  10.1002/ajmg.c.31345. 
Atıf (4).Bickford JS, Nick HS. Conservation of the PTEN catalytic motif in thebacterial undecaprenyl pyrophosphate phosphatase, BacA/UppP. Microbiology. 2013Dec;159(Pt 12):2444-55. doi: 10.1099/mic.0.070474-0. 

Atıf (5).Park EJ, Grabińska KA, Guan Z, Stránecký V, Hartmannová H, Hodaňová K,Barešová V, Sovová J, Jozsef L, Ondrušková N, Hansíková H, Honzík T, Zeman J,Hůlková H, Wen R, Kmoch S, Sessa WC. Mutation of Nogo-B receptor, a subunit ofcis-prenyltransferase, causes a congenital disorder of glycosylation. Cell Metab.2014 Sep 2;20(3):448-57. doi: 10.1016/j.cmet.2014.06.016. 

Atıf (6).Barone R, Fiumara A, Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation with emphasis on cerebellar involvement. Semin Neurol. 2014 Jul;34(3):357-66. doi: 10.1055/s-0034-1387197. 

Atıf (7). Kara B, Ayhan Ö, Gökçay G, Başboğaoğlu N, Tolun A. Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG. BMC Med Genet. 2014 Jan 16;15:10.      doi:10.1186/1471-2350-15-10. 
Atıf (8). Krasnewich D. Human glycosylation disorders. Cancer Biomark. 2014 Jan1;14(1):3-16. doi: 10.3233/CBM-130374. 
Atıf (9). Wheeler PG, Ng BG, Sanford L, Sutton VR, Bartholomew DW, Pastore MT, Bamshad MJ, Kircher M, Buckingham KJ, Nickerson DA, Shendure J, Freeze HH. SRD5A3-CDG: Expanding the phenotype of a congenital disorder of glycosylation with emphasis
on adult onset features. Am J Med Genet A. 2016 Dec;170(12):3165-3171. doi:
10.1002/ajmg.a.37875.
Atıf (10). Ferreira CR, Altassan R, Marques-Da-Silva D, Francisco R, Jaeken J, Morava E.  Recognizable phenotypes in CDG. J Inherit Metab Dis. 2018 May;41(3):541-553. doi: 10.1007/s10545-018-0156-5.
Atıf (11). Bastaki F, Bizzari S, Hamici S, Nair P, Mohamed M, Saif F, Malik EM, Al-Ali MT, Hamzeh AR. Single-center experience of N-linked Congenital Disorders of Glycosylation with a Summary of Molecularly Characterized Cases in Arabs. Ann Hum Genet. 2018 Jan;82(1):35-47. doi: 10.1111/ahg.12220.
F6. A6. numaralı makaleye yapılan atıflar(2 atıf)
Atıf (1).Mahmoud SK, Khorrami A, Rafeey M, Ghergherehchi R, Sima MD. Molecular analysisof glycogen storage disease type Ia in Iranian Azeri Turks: identification of anovel mutation. J Genet. 2017 Mar;96(1):19-23.
Atıf (2). Chan YM, Balza R, High FA. Case 3-2018: A 5-Month-Old Boy with Hypoglycemia. NEngl J Med. 2018 Jan 25;378(4):381-389. doi: 10.1056/NEJMcpc1706107. 
F7. A8. Numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf)
Atıf (1).Hosseinzadeh-Attar M, Kolahdouz Mohammadi R, Eshraghian M, Nakhjavani M, Khorrami E, Ebadi M, Esteghamati A. Reduction in asymmetric dimethylarginine plasma levels by coenzyme Q10 supplementation in patients with type 2 diabetes mellitus. Minerva Endocrinol. 2015 Dec;40(4):259-66.
F8. A9. numaralı makaleye yapılan atıflar (4 atıf )

Atıf (1).Fijalkowski I, Boudin E, Mortier G, Van Hul W. Sclerosing bone dysplasias:leads toward novel osteoporosis treatments. Curr Osteoporos Rep. 2014 Sep;12(3):243-51. doi: 10.1007/s11914-014-0220-5. Review.

Atıf (2). Iida A, Xing W, Docx MK, Nakashima T, Wang Z, Kimizuka M, Van Hul W, Rating D, Spranger J, Ohashi H, Miyake N, Matsumoto N, Mohan S, Nishimura G, Mortier G, Ikegawa S. Identification of biallelic LRRK1 mutations in osteoscleroticmetaphyseal dysplasia and evidence for locus heterogeneity. J Med Genet. 2016 Apr7. pii: jmedgenet-2016-103756. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103756. 
Atıf (3). Zheng H, Cai J, Wang L, He X. Osteosclerotic metaphyseal dysplasia with extensive interstitial pulmonary lesions: a case report and literature review. Skeletal Radiol. 2015 Oct;44(10):1529-33. doi: 10.1007/s00256-015-2190-9.
Atıf (4).Guo L, Girisha KM, Iida A, Hebbar M, Shukla A, Shah H, Nishimura G, Matsumoto N, Nismath S, Miyake N, Ikegawa S. Identification of a novel LRRK1 mutation in afamily with osteosclerotic metaphyseal dysplasia. J Hum Genet. 2017Mar;62(3):437-441. doi: 10.1038/jhg.2016.136.
F9. A10. numaralı makaleye yapılan atıflar(3 atıf)
Atıf (1).Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS,Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF,Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Bruckert E,Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E,Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
Atıf (2) Kayıkçıoğlu M, Kısmalı E, Can L, Payzin S. [Long-term follow-up in patients with homozygous familial hypercholesterolemia; 13-year experience of a university hospital lipid clinic]. Turk Kardiyol Dern Ars. 2014 Oct;42(7):599-611. doi: 10.5543/tkda.2014.09633. Turkish. 
Atıf (3) Kayıkçıoğlu M.Homozigot ailevi hiperkolesterolemi. Turk Kardiyol Dern Ars. 20142014;42 Suppl 2:19-31.
F10. A11. numaralı makaleye yapılan atıflar(2 atıf)

Atıf (1).Ye L, Sun PH, Sanders AJ, Martin TA, Lane J, Mason MD, Jiang WG. Therapeuticpotential of capillary morphogenesis gene 2 extracellular vWA domain intumour‑related angiogenesis. Int J Oncol. 2014 Oct;45(4):1565-73. doi:10.3892/ijo.2014.2533. Epub 2014 Jul 3. PubMed PMID: 24993339.

Atıf (2).Haidar Z, Temanni R, Chouery E, Jithesh P, Liu W, Al-Ali R, Wang E, Marincola  FM, Jalkh N, Haddad S, Haidar W, Chouchane L, Mégarbané A. Diagnosis implications of the whole genome sequencing in a large Lebanese family with hyaline fibromatosis syndrome. BMC Genet. 2017 Jan 19;18(1):3. doi: 10.1186/s12863-017-0471-0. Erratum in: BMC Genet. 2017 Feb 1;18(1):9.

F11. A12.numaralı makaleye yapılan atıflar(2 atıf)
Atıf (1).Hizarcioglu-Gulsen H, Yuce A, Akcoren Z, Berberoglu-Ates B, Aydemir Y, Sag E, Ceylaner S. A Rare Cause of Elevated Chitotriosidase Activity: Glycogen Storage Disease Type IV. JIMD Rep. 2014;17:63-6. doi: 10.1007/8904_2014_335. 

Atıf (2). Gunes S, Yalaz M, Sozmen E, Altun Koroglu O, Kultursay N. Cord Blood and Consecutive Chitotriosidase Levels in Relation with Prematurity and Early Prognosis. Pediatr Int. 2014 Nov 4. doi: 10.1111/ped.12532.

F12. A13 numaralı makaleye yapılan atıflar(8 atıf )
Atıf (1).Gadoth N, Oksenberg A. Sleep and sleep disorders in rare hereditary diseases:  a reminder for the pediatrician, pediatric and adult neurologist, general practitioner, and sleep specialist. Front Neurol. 2014 Jul 17;5:133. doi:10.3389/fneur.2014.00133. eCollection 2014. 
Atıf (2).Gönüldaş B, Yılmaz T, Sivri HS, Güçer KŞ, Kılınç K, Genç GA, Kılıç M, CoşkunT. Mucopolysaccharidosis: Otolaryngologic findings, obstructive sleep apnea andaccumulation of glucosaminoglycans in lymphatic tissue of the upper airway. Int JPediatr Otorhinolaryngol. 2014 Jun;78(6):944-9. doi:10.1016/j.ijporl.2014.03.021. 
Atıf (3).Tkachenko N, Singh K, Abreu N, Morse AM, Day C, Fitzgerald K, Kazachkov M,
Kothare S. Establishing a Role for Polysomnography in Hospitalized Children. Pediatr Neurol. 2016 Apr;57:39-45.e1. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.020.
Atıf (4).Kirk V, Baughn J, D'Andrea L, Friedman N, Galion A, Garetz S, Hassan F, Wrede J, Harrod CG, Malhotra RK. American Academy of Sleep Medicine Position Paper for  the Use of a Home Sleep Apnea Test for the Diagnosis of OSA in Children. J Clin Sleep Med. 2017 Oct 15;13(10):1199-1203. doi: 10.5664/jcsm.6772. 
Atıf (5).Ingram DG, Singh AV, Ehsan Z, Birnbaum BF. Obstructive Sleep Apnea and Pulmonary Hypertension in Children. Paediatr Respir Rev. 2017 Jun;23:33-39. doi:  10.1016/j.prrv.2017.01.001. Epub 2017 Jan 11. Review.
Atıf (6).Rapoport DM, Mitchell JJ. Pathophysiology, evaluation, and management of sleep disorders in the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2017 Dec;122S:49-54.
doi: 10.1016/j.ymgme.2017.08.008. Epub 2017 Aug 25. Review. 
Atıf (7).Bingöl Z, Tekce HD, Sağcan G, Serdaroğlu P, Kıyan E. Pulmonary functions and sleep-related breathing disorders in lipid storage disease. Sleep Breath. 2018 Mar 1. doi: 10.1007/s11325-018-1647-1.
Atıf (8).Moreau J, Brassier A, Amaddeo A, Neven B, Caillaud C, Chabli A, Fernandez-Bolanos M, Olmo J, Valayannopoulos V, Fauroux B. Obstructive sleep apnea syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab. 2015 Dec;116(4):275-80. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.10.00. 
F13. A14 numaralı makaleye yapılan atıflar(6 atıf)

Atıf(1).Derks TG, van Rijn M. Lipids in hepatic glycogen storage diseases:pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions. JInherit Metab Dis. 2015 May;38(3):537-43. doi: 10.1007/s10545-015-9811-2.

Atıf(2).Hochuli M, Christ E, Meienberg F, Lehmann R, Krützfeldt J, Baumgartner MR. Alternative nighttime nutrition regimens in glycogen storage disease type I: a controlled crossover study. J Inherit Metab Dis. 2015 Nov;38(6):1093-8. doi: 10.1007/s10545-015-9864-2.

Atıf(3).Freire Jorge P, Wieringa N, de Felice E, van der Horst ICC, Oude Lansink A, Nijsten MW. The association of early combined lactate and glucose levels with subsequent renal and liver dysfunction and hospital mortality in critically ill patients. Crit Care. 2017 Aug 21;21(1):218. doi: 10.1186/s13054-017-1785-z.

Atıf(4).Lal RA, Maahs DM. Clinical Use of Continuous Glucose Monitoring in Pediatrics. Diabetes Technol Ther. 2017 May;19(S2):S37-S43. doi: 10.1089/dia.2017.0013.
Atıf(5).Hoogeveen IJ, Peeks F, de Boer F, Lubout CMA, de Koning TJ, Te Boekhorst S, Zandvoort RJ, Burghard R, van Spronsen FJ, Derks TGJ. A preliminary study of telemedicine for patients with hepatic glycogen storage disease and their healthcare providers: from bedside to home site monitoring. J Inherit Metab Dis.  2018 Mar 29. doi: 10.1007/s10545-018-0167-2.
Atıf(6).Steunenberg TAH, Peeks F, Hoogeveen IJ, Mitchell JJ, Mundy H, de Boer F, Lubout CMA, de Souza CF, Weinstein DA, Derks TGJ. Safety issues associated with dietary management in patients with hepatic glycogen storage disease. Mol Genet Metab. 2018 Sep;125(1-2):79-85. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.07.004.
F14. A15numaralı makaleye yapılan atıflar(2 atıf )
Atıf(1). Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic and propionic acidemias: clinical management update. Curr Opin Pediatr. 2016 Dec;28(6):682-693. Review.
Atıf(2). Bernheim S, Deschênes G, Schiff M, Cussenot I, Niel O. Antenatal nephromegaly  and propionic acidemia: a case report. BMC Nephrol. 2017 Mar 30;18(1):110. doi: 10.1186/s12882-017-0535-4.
F15. A16numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf )
Atıf(1). Lenders M, Brand E. Effects of Enzyme Replacement Therapy and Antidrug Antibodies in Patients with Fabry Disease. J Am Soc Nephrol. 2018 Sep;29(9):2265-2278. doi: 10.1681/ASN.2018030329.
F16. A18numaralı makaleye yapılan atıflar(2 atıf )

Atıf (1). Ezgu F. Recent advances in the molecular diagnosis of inborn errors of metabolism.Clin Biochem. 2014 Jun;47(9):759-60. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2014.05.048.

Atıf (2).Ezgu F. Inborn Errors of Metabolism. Adv Clin Chem. 2016;73:195-250. doi:10.1016/bs.acc.2015.12.001. Epub 2016 Jan 23. PubMed PMID: 26975974.

F17.A20 numaralı makaleye yapılan atıflar(7atıf)
Atıf (1).Alhashem AM, Majeed-Saidan MA, Ammari AN, Alrakaf MS, Nojoom M, Maddirevula S,Faqeih E, Alkuraya FS, Garne E, Kurdi AM. Crisponi/CISS1 syndrome: A case series. Am J Med Genet A. 2016 May;170(5):1236-41. doi: 10.1002/ajmg.a.37569. Epub 2016Jan 24. 
Atıf (2). Agresta A, Fasciani R, Padua L, Petroni S, Torraca I, Dickmann A, Zampino G,Caporossi A. Corneal alterations in Crisponi/CISS1 syndrome: A slit-lampbiomicroscopy and in vivo confocal microscopy corneal report. Ophthalmic Genet. 2016 Apr 7:1-5. 
Atıf (3).Larsen JV, Kristensen AM, Pallesen LT, Bauer J, Vægter CB, Nielsen MS, Madsen P, Petersen CM. Cytokine-Like Factor 1, an Essential Facilitator of Cardiotrophin-Like Cytokine:Ciliary Neurotrophic Factor Receptor α Signaling and sorLA-Mediated Turnover. Mol Cell Biol. 2016 Mar 31;36(8):1272-86. doi:10.1128/MCB.00917-15. 
Atıf (4).Bayraktar-Tanyeri B, Hepokur M, Bayraktar S, Persico I, Crisponi L. A new case series of Crisponi syndrome in a Turkish family and review of the literature. Clin Dysmorphol. 2017 Apr;26(2):66-72. doi: 10.1097/MCD.0000000000000163.
Atıf (5).Busch A, Žarković M, Lowe C, Jankofsky M, Ganschow R, Buers I, Kurth I, Reutter H, Rutsch F, Hübner CA. Mutations in CRLF1 cause familial achalasia. Clin Genet. 2017 Jul;92(1):104-108. doi: 10.1111/cge.12953.
Atıf (6).Jeffries L, Olivieri JE, Ji W, Spencer-Manzon M, Bale A, Konstantino M, Lakhani SA. Two siblings with a novel nonsense variant provide further delineation of the spectrum of recessive KLHL7 diseases. Eur J Med Genet. 2018 Oct 6. pii: S1769-7212(18)30080-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.10.003.
Atıf (7).Agresta A, Fasciani R, Padua L, Petroni S, La Torraca I, Dickmann A, Zampino G, Caporossi A. Corneal alterations in Crisponi/CISS1 syndrome: A slit-lamp biomicroscopy and in vivo confocal microscopy corneal report. Ophthalmic Genet. 2017 Jan-Feb;38(1):83-87. doi: 10.3109/13816810.2015.1137326. 
F18.A21.numaralı makaleye yapılan atıflar(4 atıf)

Atıf (1).Fernández-Vizarra E, Zeviani M. Nuclear gene mutations as the cause ofmitochondrial complex III deficiency. Front Genet. 2015 Apr 9;6:134. doi:10.3389/fgene.2015.00134.

Atıf (2). Finsterer J, Scorza FA. Renal manifestations of primary mitochondrial disorders. Biomed Rep. 2017 May;6(5):487-494. doi: 10.3892/br.2017.892.
Atıf (3). Falco M, Franzè A, Iossa S, De Falco L, Gambale A, Marciano E, Iolascon A. Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in
two siblings. Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1348-1352. doi: 10.1002/ajmg.a.38146.

Atıf (4). Conboy E, Selcen D, Brodsky M, Gavrilova R, Ho ML. Novel Homozygous Variant in TTC19 Causing Mitochondrial Complex III Deficiency with Recurrent Stroke-Like Episodes: Expanding the Phenotype. Semin Pediatr Neurol. 2018 Jul;26:16-20. doi: 
10.1016/j.spen.2018.04.003. 

F19. A24. Numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf)

(Atıf 1): Thodi G, Schulpis KH, Hatzidaki M, Molou E, Triantafylli O, Dotsikas Y, Loukas YL. Partial biotinidase deficiency: identification of a single novel mutation (p.H314R) in a Greek newborn. J Pediatr Endocrinol Metab. 

F20. A25. Numaralı makaleye yapılan atıflar(4 atıf)

(Atıf 1): Ferreira C, Wang H. Prolidase Deficiency. 2015 Jun 25. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® 
[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018

(Atıf 2): Adışen E, Erduran FB, Ezgü FS, Kasapkara ÇS, Besio R, Forlino A, Gürer MA. A Rare Cause of Lower Extremity Ulcers: Prolidase Deficiency. Int J Low ExtremWounds. 2016 Mar;15(1):86-91. doi: 10.1177/1534734615619550.

(Atıf 3): Hintze JP, Kirby A, Torti E, Batanian JR. Prolidase Deficiency in a Mexican-American Patient Identified by Array CGH Reveals a Novel and the Largest  PEPD Gene Deletion. Mol Syndromol. 2016 May;7(2):80-6. doi: 10.1159/000445397.

(Atıf 4): Syrén PO. Enzymatic Hydrolysis of Tertiary Amide Bonds by anti Nucleophilic Attack and Protonation. J Org Chem. 2018 Nov 2;83(21):13543-13548. doi: 10.1021/acs.joc.8b02053. 

F21 .A26 numaralı makaleye yapılan atıflar( 2 atıf)

Atıf (1): Stiers KM, Kain BN, Graham AC, Beamer LJ. Induced Structural Disorder as a
Molecular Mechanism for Enzyme Dysfunction in Phosphoglucomutase 1 Deficiency. J 
Mol Biol. 2016 Apr 24;428(8):1493-505. doi: 10.1016/j.jmb.2016.02.032. Epub 2016 
Mar 10. 
Atıf (2): Stiers KM, Beamer LJ. A Hotspot for Disease-Associated Variants of Human PGM1 Is Associated with Impaired Ligand Binding and Loop Dynamics. Structure. 2018 Oct 2;26(10):1337-1345.e3. doi: 10.1016/j.str.2018.07.005. 

F22.A27. numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf)
Atıf (1). Alam S, Sood V. Metabolic Liver Disease: When to Suspect and How to Diagnose? Indian J Pediatr. 2016 Nov;83(11):1321-1333. 
F23.A28. numaralı makaleye yapılan atıflar(10 atıf)
Atıf (1). Bailey Blackburn J, Pokrovskaya I, Fisher P, Ungar D, Lupashin VV. COG Complex Complexities: Detailed Characterization of a Complete Set of HEK293T Cells
Lacking Individual COG Subunits. Front Cell Dev Biol. 2016 Mar 30;4:23. doi:10.3389/fcell.2016.00023. eCollection 2016. 
Atıf (2). Fisher P, Ungar D. Bridging the Gap between Glycosylation and Vesicle Traffic. Front Cell Dev Biol. 2016 Mar 8;4:15. doi: 10.3389/fcell.2016.00015. eCollection 2016. Review. PubMed PMID: 27014691; PubMed Central PMCID: PMC4781848.
Atıf (2). Marques-da-Silva D, Dos Reis Ferreira V, Monticelli M, Janeiro P, Videira PA, 
Witters P, Jaeken J, Cassiman D. Liver involvement in congenital disorders of
glycosylation (CDG). A systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis. 
2017 Mar;40(2):195-207. doi: 10.1007/s10545-016-0012-4.
Atıf (3). Palmigiano A, Bua RO, Barone R, Rymen D, Régal L, Deconinck N, Dionisi-Vici C, Fung CW, Garozzo D, Jaeken J, Sturiale L. MALDI-MS profiling of serum O-glycosylation and N-glycosylation in COG5-CDG. J Mass Spectrom. 2017 Jun;52(6):372-377. doi: 10.1002/jms.3936. 
Atıf (4). Climer LK, Hendrix RD, Lupashin VV. Conserved Oligomeric Golgi and Neuronal Vesicular Trafficking. Handb Exp Pharmacol. 2018;245:227-247. doi: 10.1007/164_2017_65. Review. 
Atıf (5). Haijes HA, Jaeken J, Foulquier F, van Hasselt PM. Hypothesis: lobe A (COG1-4)-CDG causes a more severe phenotype than lobe B (COG5-8)-CDG. J Med Genet. 2018 Feb;55(2):137-142. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104586.
Atıf (6). Yang A, Cho SY, Jang JH, Kim J, Kim SZ, Lee BH, Yoo HW, Jin DK. Further delineation of COG8-CDG: A case with novel compound heterozygous mutations diagnosed by targeted exome sequencing. Clin Chim Acta. 2017 Aug;471:191-195. doi: 10.1016/j.cca.2017.06.010.
Atıf (7). Bastaki F, Bizzari S, Hamici S, Nair P, Mohamed M, Saif F, Malik EM, Al-Ali MT, Hamzeh AR. Single-center experience of N-linked Congenital Disorders of Glycosylation with a Summary of Molecularly Characterized Cases in Arabs. Ann Hum Genet. 2018 Jan;82(1):35-47. doi: 10.1111/ahg.12220.
Atıf (8). Ding Y, Li N, Chang G, Li J, Yao R, Shen Y, Wang J, Huang X, Wang X. Clinical  and molecular genetic characterization of two patients with mutations in the phosphoglucomutase 1 (PGM1) gene. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018 Jul 26;31(7):781-788. doi: 10.1515/jpem-2017-0551
Atıf (9). Yu SH, Zhao P, Prabhakar PK, Sun T, Beedle A, Boons GJ, Moremen KW, Wells L, Steet R. Defective mucin-type glycosylation on α-dystroglycan in COG-deficient cells increases its susceptibility to bacterial proteases. J Biol Chem. 2018 Sep  14;293(37):14534-14544. doi: 10.1074/jbc.RA118.003014. 
Atıf (10). Li G, Xu Y, Hu X, Li N, Yao R, Yu T, Wang X, Guo W, Wang J. Compound heterozygous variants of the COG6 gene in a Chinese patient with deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex (COG6-CDG). Eur J Med Genet.  2018 Apr 28. pii: S1769-7212(17)30549-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.04.017.
F24.A29. numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf)
Atıf (1). Sulaiman RA, Shaheen MY, Al-Zaidan H, Al-Hassnan Z, Al-Sayed M, Rahbeeni Z, Bakshi NA, Kaya N, Aldosary M, Al-Owain M. Hemophagocytic lymphohistiocytosis: A 
rare cause of recurrent encephalopathy. Intractable Rare Dis Res. 2016 Aug;5(3):227-30. doi: 10.5582/irdr.2016.01018. 
F25.A30. numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf)
Atıf (1). Oberlin KE. Pediatric leg ulcers: going out on a limb for the diagnosis. Cutis. 2017 Dec;100(6):E17-E19.
F26.A32. numaralı makaleye yapılan atıflar(3 atıf)
Atıf (1). Pursell N, Gierut J, Zhou W, Dills M, Diwanji R, Gjorgjieva M, Saxena U, Yang    JS, Shah A, Venkat N, Storr R, Kim B, Wang W, Abrams M, Raffin M, Mithieux G, Rajas F, Dudek H, Brown BD, Lai C. Inhibition of Glycogen Synthase II with RNAi Prevents Liver Injury in Mouse Models of Glycogen Storage Diseases. Mol Ther. 2018 Jul 5;26(7):1771-1782. doi: 10.1016/j.ymthe.2018.04.023. 
Atıf (2). Holsten T, Tsiakas K, Kordes U, Bison B, Pietsch T, Rutkowski S, Santer R, Schüller U. Group 3 medulloblastoma in a patient with a GYS2 germline mutation and glycogen storage disease 0a. Childs Nerv Syst. 2018 Mar;34(3):581-584. doi: 10.1007/s00381-017-3666-9.
Atıf (3). Li C, Huang L, Tian L, Chen J, Li S, Yang Z. PHKG2 mutation spectrum in glycogen storage disease type IXc: a case report and review of the literature. J  Pediatr Endocrinol Metab. 2018 Mar 28;31(3):331-338. doi: 10.1515/jpem-2017-0170. Review. 
F27.A33. numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf)
Atıf (1). Ferreira CR, Altassan R, Marques-Da-Silva D, Francisco R, Jaeken J, Morava E.  Recognizable phenotypes in CDG. J Inherit Metab Dis. 2018 May;41(3):541-553. doi: 10.1007/s10545-018-0156-5
F28.A37. numaralı makaleye yapılan atıflar(1 atıf)
Atıf (1). Zrhidri A, Amasdl S, Lyahyai J, Elouardi H, Chkirate B, Raymond L, Egéa G, Taoudi M, El Mouatassim S, Sefiani A. Next Generation Sequencing identifies mutations in GNPTG gene as a cause of familial form of scleroderma-like disease.  Pediatr Rheumatol Online J. 2017 Sep 26;15(1):72. doi: 10.1186/s12969-017-0200-2.
G. Diğer Yayınlar
G1. Kasapkara CS, Soysal SA. Olgu sunumlarıyla Lizozomal hastalıklarda psikometrik değerlendirme. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 17-20 Nisan 2014,Antalya. 
G2.Kasapkara CS. Fenilketonüri Tarihçesi, Fenilketonüri Tanı ve Tedavisi. Fenilketonürili Çocuklar ve Aileleri Kış toplantısı, Aralık 2010, Ankara
G3.Kasapkara CS. Epidemiology of LSDs. First Italo-Turkish Meeting on LSD management. PADOVA JUNE 17-18 2010.